Detalles de la búsqueda
1.
Information-seeking preferences in diverse patients receiving a genetic testing result in the Clinical Sequencing Evidence-Generating Research (CSER) study.
Genet Med;
25(9): 100899, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37212252
2.
De novo variants in CNOT9 cause a neurodevelopmental disorder with or without epilepsy.
Genet Med;
25(7): 100859, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37092538
3.
Poison exon annotations improve the yield of clinically relevant variants in genomic diagnostic testing.
Genet Med;
25(8): 100884, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37161864
4.
Missense variants in RPH3A cause defects in excitatory synaptic function and are associated with a clinically variable neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
25(11): 100922, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37403762
5.
Medical and psychosocial outcomes of state-funded population genomic screening.
Clin Genet;
104(4): 434-442, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37340305
6.
Does genetic testing offer utility as a supplement to traditional family health history intake for inherited disease risk?
Fam Pract;
40(5-6): 760-767, 2023 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36856778
7.
Genome sequencing as a first-line diagnostic test for hospitalized infants.
Genet Med;
24(4): 851-861, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930662
8.
Identifying rare, medically relevant variation via population-based genomic screening in Alabama: opportunities and pitfalls.
Genet Med;
23(2): 280-288, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32989269
9.
A state-based approach to genomics for rare disease and population screening.
Genet Med;
23(4): 777-781, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33244164
10.
Recruiting diversity where it exists: The Alabama Genomic Health Initiative.
J Genet Couns;
29(3): 471-478, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32220047
11.
Secondary findings from clinical genomic sequencing: prevalence, patient perspectives, family history assessment, and health-care costs from a multisite study.
Genet Med;
21(5): 1100-1110, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30287922
12.
Correction: Secondary findings from clinical genomic sequencing: prevalence, patient perspectives, family history assessment, and health-care costs from a multisite study.
Genet Med;
21(5): 1261-1262, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30670880
13.
SYT1-associated neurodevelopmental disorder: a case series.
Brain;
141(9): 2576-2591, 2018 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30107533
14.
Understanding the present and preparing for the future: Exploring the needs of diagnostic and elective genomic medicine patients.
J Genet Couns;
28(2): 438-448, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30964585
15.
Genomic sequencing identifies secondary findings in a cohort of parent study participants.
Genet Med;
20(12): 1635-1643, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29790872
16.
Eliciting preferences on secondary findings: the Preferences Instrument for Genomic Secondary Results.
Genet Med;
19(3): 337-344, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27561086
17.
Return of raw data in genomic testing and research: ownership, partnership, and risk-benefit.
Genet Med;
22(1): 12-14, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31312044
18.
Long-read genome sequencing and variant reanalysis increase diagnostic yield in neurodevelopmental disorders.
medRxiv;
2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585854
19.
Poison exon annotations improve the yield of clinically relevant variants in genomic diagnostic testing.
bioRxiv;
2023 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36711854
20.
Parents' Perspectives on the Utility of Genomic Sequencing in the Neonatal Intensive Care Unit.
J Pers Med;
13(7)2023 Jun 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37511639