Detalles de la búsqueda
1.
Toward a fine-scale population health monitoring system.
Cell;
184(8): 2068-2083.e11, 2021 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33861964
2.
Personalized Medicine and the Power of Electronic Health Records.
Cell;
177(1): 58-69, 2019 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30901549
3.
Disease Heritability Inferred from Familial Relationships Reported in Medical Records.
Cell;
173(7): 1692-1704.e11, 2018 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29779949
4.
Principles and methods for transferring polygenic risk scores across global populations.
Nat Rev Genet;
25(1): 8-25, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37620596
5.
Aberrant activation of TCL1A promotes stem cell expansion in clonal haematopoiesis.
Nature;
616(7958): 755-763, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37046083
6.
The Human Pangenome Project: a global resource to map genomic diversity.
Nature;
604(7906): 437-446, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35444317
7.
Beyond the Human Genome Project: The Age of Complete Human Genome Sequences and Pangenome References.
Annu Rev Genomics Hum Genet;
2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38663087
8.
Managing differential performance of polygenic risk scores across groups: Real-world experience of the eMERGE Network.
Am J Hum Genet;
2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38688278
9.
MagicalRsq-X: A cross-cohort transferable genotype imputation quality metric.
Am J Hum Genet;
111(5): 990-995, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38636510
10.
Estimating heritability explained by local ancestry and evaluating stratification bias in admixture mapping from summary statistics.
Am J Hum Genet;
110(11): 1853-1862, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37875120
11.
The NYCKidSeq randomized controlled trial: Impact of GUÍA digitally enhanced genetic results disclosure in diverse families.
Am J Hum Genet;
110(12): 2029-2041, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38006881
12.
A brief history of human disease genetics.
Nature;
577(7789): 179-189, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31915397
13.
A positively selected FBN1 missense variant reduces height in Peruvian individuals.
Nature;
582(7811): 234-239, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499652
14.
Enrichment analyses identify shared associations for 25 quantitative traits in over 600,000 individuals from seven diverse ancestries.
Am J Hum Genet;
109(5): 871-884, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35349783
15.
Extent to which array genotyping and imputation with large reference panels approximate deep whole-genome sequencing.
Am J Hum Genet;
109(9): 1653-1666, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35981533
16.
TOP-LD: A tool to explore linkage disequilibrium with TOPMed whole-genome sequence data.
Am J Hum Genet;
109(6): 1175-1181, 2022 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35504290
17.
Predicted gene expression in ancestrally diverse populations leads to discovery of susceptibility loci for lifestyle and cardiometabolic traits.
Am J Hum Genet;
109(4): 669-679, 2022 04 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35263625
18.
FAVOR: functional annotation of variants online resource and annotator for variation across the human genome.
Nucleic Acids Res;
51(D1): D1300-D1311, 2023 01 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36350676
19.
Leveraging health systems data to characterize a large effect variant conferring risk for liver disease in Puerto Ricans.
Am J Hum Genet;
108(11): 2099-2111, 2021 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34678161
20.
Physician services and costs after disclosure of diagnostic sequencing results in the NYCKidSeq program.
Genet Med;
26(1): 101011, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37897232