Detalles de la búsqueda
1.
Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase (TARS2)-related disorder.
Genet Med;
25(11): 100938, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37454282
2.
Bowen-Conradi: a common Hutterite condition that mimics trisomy 18.
S D Med;
65(6): 221-3, 225, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22856010
3.
Clinical course of a 20-month-old child diagnosed prenatally with mosaic ring chromosome 18 and monosomy 18.
S D Med;
61(9): 327-9, 331, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18935916
4.
Development of a newborn screening follow-up algorithm for the diagnosis of isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency.
Genet Med;
9(2): 108-16, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17304052
5.
Marshall-Smith syndrome: natural history and evidence of an osteochondrodysplasia with connective tissue abnormalities.
Am J Med Genet A;
137(2): 117-24, 2005 Aug 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16086394
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