Detalles de la búsqueda
1.
The Psychiatric Cell Map Initiative: A Convergent Systems Biological Approach to Illuminating Key Molecular Pathways in Neuropsychiatric Disorders.
Cell;
174(3): 505-520, 2018 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30053424
2.
Mink1 regulates spemann organizer cell fate in the xenopus gastrula via Hmga2.
Dev Biol;
495: 42-53, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36572140
3.
Biallelic CRELD1 variants cause a multisystem syndrome, including neurodevelopmental phenotypes, cardiac dysrhythmias, and frequent infections.
Genet Med;
26(2): 101023, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37947183
4.
Expanding EMC foldopathies: Topogenesis deficits alter the neural crest.
Genesis;
61(5): e23520, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37318954
5.
DAAM2 Variants Cause Nephrotic Syndrome via Actin Dysregulation.
Am J Hum Genet;
107(6): 1113-1128, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33232676
6.
Paired Box 9 (PAX9), the RNA polymerase II transcription factor, regulates human ribosome biogenesis and craniofacial development.
PLoS Genet;
16(8): e1008967, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32813698
7.
A nonsense variant in Rap Guanine Nucleotide Exchange Factor 5 (RAPGEF5) is associated with equine familial isolated hypoparathyroidism in Thoroughbred foals.
PLoS Genet;
16(9): e1009028, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32986719
8.
SMC5 Plays Independent Roles in Congenital Heart Disease and Neurodevelopmental Disability.
Int J Mol Sci;
25(1)2023 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38203602
9.
Nucleoporin NUP205 plays a critical role in cilia and congenital disease.
Dev Biol;
469: 46-53, 2021 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33065118
10.
A retrospective cohort analysis of the Yale pediatric genomics discovery program.
Am J Med Genet A;
188(10): 2869-2878, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35899841
11.
DLG5 variants are associated with multiple congenital anomalies including ciliopathy phenotypes.
J Med Genet;
58(7): 453-464, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32631816
12.
Histone H2B monoubiquitination regulates heart development via epigenetic control of cilia motility.
Proc Natl Acad Sci U S A;
116(28): 14049-14054, 2019 07 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31235600
13.
WDR5 regulates left-right patterning via chromatin-dependent and -independent functions.
Development;
145(23)2018 11 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30377171
14.
RPSA, a candidate gene for isolated congenital asplenia, is required for pre-rRNA processing and spleen formation in Xenopus.
Development;
145(20)2018 10 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30337486
15.
Functional testing for variant prioritization in a family with long QT syndrome.
Mol Genet Genomics;
296(4): 823-836, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33876311
16.
Expansion of NEUROD2 phenotypes to include developmental delay without seizures.
Am J Med Genet A;
185(4): 1076-1080, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33438828
17.
Alkylglycerol monooxygenase, a heterotaxy candidate gene, regulates left-right patterning via Wnt signaling.
Dev Biol;
456(1): 1-7, 2019 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31398317
18.
A chromosome-scale genome assembly and dense genetic map for Xenopus tropicalis.
Dev Biol;
452(1): 8-20, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30980799
19.
Codon identity regulates mRNA stability and translation efficiency during the maternal-to-zygotic transition.
EMBO J;
35(19): 2087-2103, 2016 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27436874
20.
The latest FADS: Functional analysis of GLDN patient variants and classification of GLDN-associated AMC as a type of viable fetal akinesia deformation sequence.
Am J Med Genet A;
182(10): 2291-2296, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32812332