Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism.
Am J Hum Genet;
107(2): 352-363, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32693025
2.
Variant-specific changes in RAC3 function disrupt corticogenesis in neurodevelopmental phenotypes.
Brain;
145(9): 3308-3327, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35851598
3.
Novel FGF9 variant contributes to multiple synostoses syndrome 3.
Am J Med Genet A;
188(7): 2162-2167, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35316564
4.
Mutations in the Chromatin Regulator Gene BRPF1 Cause Syndromic Intellectual Disability and Deficient Histone Acetylation.
Am J Hum Genet;
100(1): 91-104, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27939640
5.
Noninvasive Prenatal Detection of Trisomy 21 by Targeted Semiconductor Sequencing: A Technical Feasibility Study.
Fetal Diagn Ther;
42(4): 302-310, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28511174
6.
Prenatal phenotype analysis and mutation identification of a fetus with meckel gruber syndrome.
Front Genet;
13: 982127, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36061204
7.
Missense variant contribution to USP9X-female syndrome.
NPJ Genom Med;
5(1): 53, 2020 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33298948
8.
Melanocortin-4 Receptor Deficiency Phenotype with an Interstitial 18q Deletion: A Case Report of Severe Childhood Obesity and Tall Stature.
Case Rep Pediatr;
2016: 6123150, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27738543
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