Búsqueda | Portal de Búsqueda de la BVS España

1.

Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes.

Paine, Ingrid; Posey, Jennifer E; Grochowski, Christopher M; Jhangiani, Shalini N; Rosenheck, Sarah; Kleyner, Robert; Marmorale, Taylor; Yoon, Margaret; Wang, Kai; Robison, Reid; Cappuccio, Gerarda; Pinelli, Michele; Magli, Adriano; Coban Akdemir, Zeynep; Hui, Joannie; Yeung, Wai Lan; Wong, Bibiana K Y; Ortega, Lucia; Bekheirnia, Mir Reza; Bierhals, Tatjana; Hempel, Maja; Johannsen, Jessika; Santer, René; Aktas, Dilek; Alikasifoglu, Mehmet; Bozdogan, Sevcan; Aydin, Hatip; Karaca, Ender; Bayram, Yavuz; Ityel, Hadas; Dorschner, Michael; White, Janson J; Wilichowski, Ekkehard; Wortmann, Saskia B; Casella, Erasmo B; Kitajima, Joao Paulo; Kok, Fernando; Monteiro, Fabiola; Muzny, Donna M; Bamshad, Michael; Gibbs, Richard A; Sutton, V Reid; Van Esch, Hilde; Brunetti-Pierri, Nicola; Hildebrandt, Friedhelm; Brautbar, Ariel; Van den Veyver, Ignatia B; Glass, Ian; Lessel, Davor; Lyon, Gholson J.

Am J Hum Genet; 105(2): 302-316, 2019 08 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31256877

2.

A Novel Multisystem Proteinopathy Caused by a Missense ANXA11 Variant.

Leoni, Tauana Bernardes; González-Salazar, Carelis; Rezende, Thiago Junqueira R; Hernández, Ana Luisa C; Mattos, Alexandre Hilário B; Coimbra Neto, Antônio Rodrigues; da Graça, Felipe Franco; Gonçalves, João Pedro Nunes; Martinez, Alberto R M; Taniguti, Lucas; Kitajima, João Paulo; Kok, Fernando; Rogério, Fábio; da Silva, André Macedo Serafim; de Oliveira, Alexandre Leite Rodrigues; Zanoteli, Edmar; Nucci, Anamarli; França, Marcondes C.

Ann Neurol; 90(2): 239-252, 2021 08.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34048612

3.

Complete Chromosome-Scale Genome Sequence Resource for Sporisorium panici-leucophaei, the Causal Agent of Sourgrass Smut Disease.

Crestana, Gustavo Schiavone; Taniguti, Lucas Mitsuo; Dos Santos, Clesivan Pereira; Benevenuto, Juliana; Ceresini, Paulo Cezar; Carvalho, Giselle; Kitajima, João Paulo; Monteiro-Vitorello, Claudia Barros.

Mol Plant Microbe Interact; 34(4): 448-452, 2021 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33369501

4.

Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay.

Melo, Uirá Souto; Bonner, Devon; Kent Lloyd, Kevin C; Moshiri, Ala; Willis, Brandon; Lanoue, Louise; Bower, Lynette; Leonard, Brian C; Martins, Davi Jardim; Gomes, Fernando; de Souza Leite, Felipe; Oliveira, Danyllo; Kitajima, João Paulo; Monteiro, Fabiola P; Zatz, Mayana; Menck, Carlos Frederico Martins; Wheeler, Matthew T; Bernstein, Jonathan A; Dumas, Kevin; Spiteri, Elizabeth; Di Donato, Nataliya; Jahn, Arne; Hashem, Mais; Alsaif, Hessa S; Chedrawi, Aziza; Alkuraya, Fowzan S; Kok, Fernando; Byers, Heather M.

Genet Med; 23(4): 661-668, 2021 04.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33420346

5.

High-Quality Draft Genome Sequence Resources of Eight Xylella fastidiosa Strains Isolated from Citrus, Coffee, Plum, and Hibiscus in South America.

Pierry, Paulo Marques; de Santana, Wesley Oliveira; Kitajima, João Paulo; Martins-Junior, Joaquim; Zaini, Paulo Adriano; Uceda-Campos, Guillermo; Feitosa-Junior, Oseias R; Pessoa, Patrícia Isabela Silva; Coletta-Filho, Helvécio Della; de Souza, Alessandra Alves; Machado, Marcos Antonio; Gesteira, Abelmon da Silva; Martins, Layla Farage; Amaral, Murilo Sena; Beckedorff, Felipe Cesar; de Almeida, Luiz Gonzaga Paula; de Vasconcelos, Ana Tereza Ribeiro; Verjovski-Almeida, Sergio; Setubal, João Carlos; da Silva, Aline Maria.

Phytopathology; 110(11): 1751-1755, 2020 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32520631

6.

Ceroid lipofuscinosis type 5: novel pathogenic variants and unexpected phenotypic findings.

Paiva, Anderson Rodrigues Brandão de; Pessoa, André Luiz Santos; Nóbrega, Paulo Ribeiro; Moreno, Cristiane Araujo Martins; Lynch, David S; Taniguti, Lucas Mitsuo; Kitajima, João Paulo; Freua, Fernando; Della-Ripa, Bruno; Cunha, Paulina; Peixoto de Barcelos, Isabella; Macedo-Souza, Lúcia Inês; Takeuchi, Carlos Augusto; Garcia, Antônio Milton Silva; Nardes, Flávia; Fontão, Ramiro; Antoniuk, Sérgio Antônio; Troncoso, Monica; Spécola, Norma; Durand, Consuelo; Madeiro, Bianca de Aguiar Coelho Silva; Doriqui, Maria Juliana Rodovalho; Vergara, Diane; Houlden, Henry; Kok, Fernando.

J Neurol Neurosurg Psychiatry; 94(5): 405-408, 2023 05.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36737246

7.

Correspondence on "A gene-to-patient approach uplifts novel disease gene discovery and identifies 18 putative novel disease genes" by Seaby et al.

Pires Ramos, Luiza Lorena; Kitajima, João Paulo; Sampaio de Athayde Costa, Larissa; Monteiro, Fabiola Paoli; Kok, Fernando.

Genet Med; 24(12): 2591-2592, 2022 12.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36098740

8.

A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G).

Vieira, Natássia M; Naslavsky, Michel S; Licinio, Luciana; Kok, Fernando; Schlesinger, David; Vainzof, Mariz; Sanchez, Nury; Kitajima, João Paulo; Gal, Lihi; Cavaçana, Natale; Serafini, Peter R; Chuartzman, Silvia; Vasquez, Cristina; Mimbacas, Adriana; Nigro, Vincenzo; Pavanello, Rita C; Schuldiner, Maya; Kunkel, Louis M; Zatz, Mayana.

Hum Mol Genet; 23(15): 4103-10, 2014 Aug 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24647604

9.

Homozygous missense mutation in MED25 segregates with syndromic intellectual disability in a large consanguineous family.

Figueiredo, Thalita; Melo, Uirá Souto; Pessoa, André Luiz Santos; Nobrega, Paulo Ribeiro; Kitajima, João Paulo; Correa, Igor; Zatz, Mayana; Kok, Fernando; Santos, Silvana.

J Med Genet; 52(2): 123-7, 2015 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25527630

10.

Building the sugarcane genome for biotechnology and identifying evolutionary trends.

de Setta, Nathalia; Monteiro-Vitorello, Cláudia Barros; Metcalfe, Cushla Jane; Cruz, Guilherme Marcelo Queiroga; Del Bem, Luiz Eduardo; Vicentini, Renato; Nogueira, Fábio Tebaldi Silveira; Campos, Roberta Alvares; Nunes, Sideny Lima; Turrini, Paula Cristina Gasperazzo; Vieira, Andreia Prata; Ochoa Cruz, Edgar Andrés; Corrêa, Tatiana Caroline Silveira; Hotta, Carlos Takeshi; de Mello Varani, Alessandro; Vautrin, Sonia; da Trindade, Adilson Silva; de Mendonça Vilela, Mariane; Lembke, Carolina Gimiliani; Sato, Paloma Mieko; de Andrade, Rodrigo Fandino; Nishiyama, Milton Yutaka; Cardoso-Silva, Claudio Benicio; Scortecci, Katia Castanho; Garcia, Antônio Augusto Franco; Carneiro, Monalisa Sampaio; Kim, Changsoo; Paterson, Andrew H; Bergès, Hélène; D'Hont, Angélique; de Souza, Anete Pereira; Souza, Glaucia Mendes; Vincentz, Michel; Kitajima, João Paulo; Van Sluys, Marie-Anne.

BMC Genomics; 15: 540, 2014 Jun 30.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24984568

11.

Towards accurate indel calling for oncopanel sequencing through an international pipeline competition at precisionFDA.

Gong, Binsheng; Lababidi, Samir; Kusko, Rebecca; Bouri, Khaled; Prezek, Sarah; Thovarai, Vishal; Prasanna, Anish; Maier, Ezekiel J; Golkaram, Mahdi; Sun, Xingqiang; Kyriakidis, Konstantinos; Kitajima, João Paulo; Ebrahim Sahraeian, Sayed Mohammad; Guo, Yunfei; Johanson, Elaine; Jones, Wendell; Tong, Weida; Xu, Joshua.

Sci Rep; 14(1): 8165, 2024 04 08.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38589653

12.

Generation of four induced pluripotent stem cells lines from PBMC of the DFNA58 family members: Two hearing-impaired duplication carriers (USPi006-A e USPi007-A) and two normal-hearing noncarriers (USPi004-A and USPi005-A).

Kobayashi, Gerson S; Vieira-Silva, Gleiciele A; Varella-Branco, Elisa; Moreira, Danielle P; Kitajima, João Paulo F W; Hemza, Claudia R M L; Mingroni-Netto, Regina C; Lojudice, Fernando H; Oiticica, Jeanne; Bento, Ricardo F; Batissoco, Ana C; Lezirovitz, Karina.

Stem Cell Res; 71: 103181, 2023 09.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37595341

13.

Exploring the Schistosoma mansoni adult male transcriptome using RNA-seq.

Almeida, Giulliana Tessarin; Amaral, Murilo Sena; Beckedorff, Felipe Cesar Ferrarezi; Kitajima, João Paulo; DeMarco, Ricardo; Verjovski-Almeida, Sergio.

Exp Parasitol; 132(1): 22-31, 2012 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21745473

14.

New Insights into the Identity of the DFNA58 Gene.

Nascimento, Larissa Reis do; Vieira-Silva, Gleiciele Alice; Kitajima, João Paulo Fumio Whitaker; Batissoco, Ana Carla; Lezirovitz, Karina.

Genes (Basel); 13(12)2022 12 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36553541

15.

Detection of germline variants in Brazilian breast cancer patients using multigene panel testing.

Guindalini, Rodrigo Santa Cruz; Viana, Danilo Vilela; Kitajima, João Paulo Fumio Whitaker; Rocha, Vinícius Marques; López, Rossana Verónica Mendoza; Zheng, Yonglan; Freitas, Érika; Monteiro, Fabiola Paoli Mendes; Valim, André; Schlesinger, David; Kok, Fernando; Olopade, Olufunmilayo I; Folgueira, Maria Aparecida Azevedo Koike.

Sci Rep; 12(1): 4190, 2022 03 09.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35264596

16.

Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil.

Krepischi, Ana C V; Villela, Darine; da Costa, Silvia Souza; Mazzonetto, Patricia C; Schauren, Juliana; Migliavacca, Michele P; Milanezi, Fernanda; Santos, Juliana G; Guida, Gustavo; Guarischi-Sousa, Rodrigo; Campana, Gustavo; Kok, Fernando; Schlesinger, David; Kitajima, Joao Paulo; Campagnari, Francine; Bertola, Debora R; Vianna-Morgante, Angela M; Pearson, Peter L; Rosenberg, Carla.

Sci Rep; 12(1): 15184, 2022 09 07.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36071085

17.

Genomic epidemiology of the SARS-CoV-2 epidemic in Brazil.

Giovanetti, Marta; Slavov, Svetoslav Nanev; Fonseca, Vagner; Wilkinson, Eduan; Tegally, Houriiyah; Patané, José Salvatore Leister; Viala, Vincent Louis; San, Emmanuel James; Rodrigues, Evandra Strazza; Santos, Elaine Vieira; Aburjaile, Flavia; Xavier, Joilson; Fritsch, Hegger; Adelino, Talita Emile Ribeiro; Pereira, Felicidade; Leal, Arabela; Iani, Felipe Campos de Melo; de Carvalho Pereira, Glauco; Vazquez, Cynthia; Sanabria, Gladys Mercedes Estigarribia; Oliveira, Elaine Cristina de; Demarchi, Luiz; Croda, Julio; Dos Santos Bezerra, Rafael; Paola Oliveira de Lima, Loyze; Martins, Antonio Jorge; Renata Dos Santos Barros, Claudia; Marqueze, Elaine Cristina; de Souza Todao Bernardino, Jardelina; Moretti, Debora Botequio; Brassaloti, Ricardo Augusto; de Lello Rocha Campos Cassano, Raquel; Mariani, Pilar Drummond Sampaio Corrêa; Kitajima, João Paulo; Santos, Bibiana; Proto-Siqueira, Rodrigo; Cantarelli, Vlademir Vicente; Tosta, Stephane; Nardy, Vanessa Brandão; Reboredo de Oliveira da Silva, Luciana; Gómez, Marcela Kelly Astete; Lima, Jaqueline Gomes; Ribeiro, Adriana Aparecida; Guimarães, Natália Rocha; Watanabe, Luiz Takao; Barbosa Da Silva, Luana; da Silva Ferreira, Raquel; da Penha, Mara Patricia F; Ortega, María José; de la Fuente, Andrea Gómez.

Nat Microbiol; 7(9): 1490-1500, 2022 09.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35982313

18.

Genomic monitoring of the SARS-CoV-2 B1.1.7 (WHO VOC Alpha) in the Sao Paulo state, Brazil.

Slavov, Svetoslav Nanev; Bezerra, Rafael Dos Santos; Rodrigues, Evandra Strazza; Santos, Elaine Vieira; Borges, Joseane Serrano; de la Roque, Débora Glenda Lima; Patané, José Salvatore Leister; Lima, Alex Ranieri Jerônimo; Ribeiro, Gabriela; Viala, Vincent Louis; de Lima, Loyze Paola Oliveira; Martins, Antonio Jorge; Dos Santos Barros, Claudia Renata; Marqueze, Elaine Cristina; Bernardino, Jardelina de Souza Todão; Moretti, Debora Botequio; Brassaloti, Ricardo Augusto; Cassano, Raquel de Lello Rocha Campos; Mariani, Pilar Drummond Sampaio Corrêa; Kitajima, João Paulo; Santos, Bibiana; Assato, Patricia Akemi; da Silva da Costa, Felipe Allan; Poleti, Mirele Daiana; Lesbon, Jessika Cristina Chagas; Mattos, Elisangela Chicaroni; Banho, Cecilia Artico; Sacchetto, Lívia; Moraes, Marília Mazzi; Grotto, Rejane Maria Tommasini; Souza-Neto, Jayme A; Giovanetti, Marta; de Alcantara, Luiz Carlos Junior; Nogueira, Maurício Lacerda; Fukumasu, Heidge; Coutinho, Luiz Lehmann; Calado, Rodrigo Tocantins; Neto, Raul Machado; Covas, Dimas Tadeu; Coccuzzo Sampaio, Sandra; Elias, Maria Carolina; Kashima, Simone.

Virus Res; 308: 198643, 2022 01 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34848213

19.

Genomic epidemiology reveals the impact of national and international restrictions measures on the SARS-CoV-2 epidemic in Brazil.

Giovanetti, Marta; Slavov, Svetoslav Nanev; Fonseca, Vagner; Wilkinson, Eduan; Tegally, Houriiyah; Patané, José Salvatore Leister; Viala, Vincent Louis; San, James Emmanuel; Rodrigues, Evandra Strazza; Santos, Elaine Vieira; Aburjaile, Flavia; Xavier, Joilson; Fritsch, Hegger; Adelino, Talita Emile Ribeiro; Pereira, Felicidade; Leal, Arabela; de Melo Iani, Felipe Campos; de Carvalho Pereira, Glauco; Vazquez, Cynthia; Mercedes Estigarribia Sanabria, Gladys; de Oliveira, Elaine Cristina; Demarchi, Luiz; Croda, Julio; Dos Santos Bezerra, Rafael; de Lima, Loyze Paola Oliveira; Martins, Antonio Jorge; Dos Santos Barros, Claudia Renata; Marqueze, Elaine Cristina; de Souza Todao Bernardino, Jardelina; Moretti, Debora Botequio; Brassaloti, Ricardo Augusto; de Lello Rocha Campos Cassano, Raquel; Mariani, Pilar Drummond Sampaio Corrêa; Kitajima, João Paulo; Santos, Bibiana; Proto-Siqueira, Rodrigo; Cantarelli, Vlademir Vicente; Tosta, Stephane; Nardy, Vanessa Brandão; de Oliveira da Silva, Luciana Reboredo; Kelly Astete Gómez, Marcela; Lima, Jaqueline Gomes; Ribeiro, Adriana Aparecida; Guimarães, Natália Rocha; Watanabe, Luiz Takao; Da Silva, Luana Barbosa; da Silva Ferreira, Raquel; da Penha, Mara Patricia F; Ortega, María José; de la Fuente, Andrea Gómez.

medRxiv; 2022 Mar 28.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35378755

20.

Correction: Lesbon et al. Nucleocapsid (N) Gene Mutations of SARS-CoV-2 Can Affect Real-Time RT-PCR Diagnostic and Impact False-Negative Results. Viruses 2021, 13, 2474.

Lesbon, Jéssika Cristina Chagas; Poleti, Mirele Daiana; de Mattos Oliveira, Elisângela Chicaroni; Patané, José Salvatore Leister; Clemente, Luan Gaspar; Viala, Vincent Louis; Ribeiro, Gabriela; Giovanetti, Marta; de Alcantara, Luiz Carlos Junior; Teixeira, Olivia; Nonato, Maria Cristina; de Lima, Loyze Paola Oliveira; Martins, Antonio Jorge; Dos Santos Barros, Claudia Renata; Marqueze, Elaine Cristina; de Souza Todão Bernardino, Jardelina; Moretti, Debora Botequio; Brassaloti, Ricardo Augusto; de Lello Rocha Campos Cassano, Raquel; Mariani, Pilar Drummond Sampaio Correa; Slavov, Svetoslav Nanev; Dos Santos, Rafael Bezerra; Rodrigues, Evandra Strazza; Santos, Elaine Vieira; Borges, Josiane Serrano; de La Roque, Debora Glenda Lima; Kitajima, Joao Paulo; Santos, Bibiana; Assato, Patricia Akemi; da Silva da Costa, Felipe Allan; Banho, Cecilia Artico; Sacchetto, Livia; Moraes, Marilia Mazzi; Palmieri, Melissa; da Silva, Fabiana Erica Vilanova; Grotto, Rejane Maria Tommasini; Souza-Neto, Jayme A; Nogueira, Mauricio Lacerda; Coutinho, Luiz Lehman; Calado, Rodrigo Tocantins; Neto, Raul Machado; Covas, Dimas Tadeu; Kashima, Simone; Elias, Maria Carolina; Sampaio, Sandra Coccuzzo; Fukumasu, Heidge.

Viruses; 14(9)2022 Sep 05.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36146888

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