Detalles de la búsqueda
1.
The choroid plexus links innate immunity to CSF dysregulation in hydrocephalus.
Cell;
186(4): 764-785.e21, 2023 02 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36803604
2.
De novo variants implicate chromatin modification, transcriptional regulation, and retinoic acid signaling in syndromic craniosynostosis.
Am J Hum Genet;
110(5): 846-862, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37086723
3.
A novel SMARCC1 BAFopathy implicates neural progenitor epigenetic dysregulation in human hydrocephalus.
Brain;
147(4): 1553-1570, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38128548
4.
Utility of cortical tissue analysis in normal pressure hydrocephalus.
Cereb Cortex;
34(2)2024 01 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38275188
5.
Cases of familial idiopathic normal pressure hydrocephalus implicate genetic factors in disease pathogenesis.
Cereb Cortex;
33(23): 11400-11407, 2023 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37814356
6.
De novo mutations in the BMP signaling pathway in lambdoid craniosynostosis.
Hum Genet;
142(1): 21-32, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35997807
7.
Rare pathogenic variants in WNK3 cause X-linked intellectual disability.
Genet Med;
24(9): 1941-1951, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35678782
8.
Inflammatory hydrocephalus.
Childs Nerv Syst;
37(11): 3341-3353, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34164718
9.
Concurrent impact of de novo mutations on cranial and cortical development in nonsyndromic craniosynostosis.
J Neurosurg Pediatr;
33(1): 59-72, 2024 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37890181
10.
High-throughput combined voltage-clamp/current-clamp analysis of freshly isolated neurons.
Cell Rep Methods;
3(1): 100385, 2023 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36814833
11.
Multiomic analyses implicate a neurodevelopmental program in the pathogenesis of cerebral arachnoid cysts.
Nat Med;
29(3): 667-678, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36879130
12.
A novel SMARCC1 -mutant BAFopathy implicates epigenetic dysregulation of neural progenitors in hydrocephalus.
medRxiv;
2023 Mar 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36993720
13.
Contribution of Somatic Ras/Raf/Mitogen-Activated Protein Kinase Variants in the Hippocampus in Drug-Resistant Mesial Temporal Lobe Epilepsy.
JAMA Neurol;
80(6): 578-587, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37126322
14.
Mutation of key signaling regulators of cerebrovascular development in vein of Galen malformations.
Nat Commun;
14(1): 7452, 2023 11 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37978175
15.
Genomic approaches to improve the clinical diagnosis and management of patients with congenital hydrocephalus.
J Neurosurg Pediatr;
29(2): 168-177, 2022 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34715668
16.
Impaired neurogenesis alters brain biomechanics in a neuroprogenitor-based genetic subtype of congenital hydrocephalus.
Nat Neurosci;
25(4): 458-473, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35379995
17.
Exome Sequencing Implicates Impaired GABA Signaling and Neuronal Ion Transport in Trigeminal Neuralgia.
iScience;
23(10): 101552, 2020 Oct 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33083721
18.
EGFR Signaling Termination via Numb Trafficking in Ependymal Progenitors Controls Postnatal Neurogenic Niche Differentiation.
Cell Rep;
28(8): 2012-2022.e4, 2019 08 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31433979
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