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1.
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement.
Nat Rev Genet;
19(10): 649-666, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29995837
2.
Cornelia de Lange syndrome and the Cohesin complex: Abstracts from the 9th Biennial Scientific and Educational Virtual Symposium 2020.
Am J Med Genet A;
188(3): 1005-1014, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34877788
3.
De Novo Mutations of CCNK Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder with Distinctive Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet;
103(3): 448-455, 2018 09 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30122539
4.
Antioxidant treatment ameliorates phenotypic features of SMC1A-mutated Cornelia de Lange syndrome in vitro and in vivo.
Hum Mol Genet;
27(17): 3002-3011, 2018 09 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29860495
5.
Factors affecting quality of life in children and adolescents with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome/hypermobility spectrum disorders.
Am J Med Genet A;
179(4): 561-569, 2019 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30703284
6.
Cornelia de Lange syndrome, related disorders, and the Cohesin complex: Abstracts from the 8th biennial scientific and educational symposium 2018.
Am J Med Genet A;
179(6): 1080-1090, 2019 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30874362
7.
De novo mutations in NALCN cause a syndrome characterized by congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay.
Am J Hum Genet;
96(3): 462-73, 2015 Mar 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-25683120
8.
Cornelia de Lange syndrome and cancer: An open question.
Am J Med Genet A;
191(1): 292-295, 2023 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-36253936
9.
Pain and sleep quality in children with non-vascular Ehlers-Danlos syndromes.
Am J Med Genet A;
176(9): 1858-1864, 2018 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-30178919
10.
Cornelia de Lange syndrome and molecular implications of the cohesin complex: Abstracts from the 7th biennial scientific and educational symposium 2016.
Am J Med Genet A;
173(5): 1172-1185, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-28190301
11.
Noonan syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A;
173(9): 2323-2334, 2017 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-28748642
12.
Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update.
Hum Mutat;
37(2): 148-54, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26507355
13.
Buggies, villi, cornelia, and genes: My extended mentorship with LG Jackson.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
172(2): 83-5, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27109572
14.
Cornelia de Lange syndrome: Correlation of brain MRI findings with behavioral assessment.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
172(2): 190-7, 2016 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-27164360
15.
Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance.
Hum Mol Genet;
23(11): 2888-900, 2014 Jun 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-24403048
16.
GeneMatcher aids in the identification of a new malformation syndrome with intellectual disability, unique facial dysmorphisms, and skeletal and connective tissue abnormalities caused by de novo variants in HNRNPK.
Hum Mutat;
36(10): 1009-1014, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-26173930
17.
De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of Cornelia de Lange syndrome-overlapping phenotypes.
Hum Mutat;
36(4): 454-62, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25655089
18.
Clinical, developmental and molecular update on Cornelia de Lange syndrome and the cohesin complex: abstracts from the 2014 Scientific and Educational Symposium.
Am J Med Genet A;
167(6): 1179-92, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25899772
19.
Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy: further evidence high throughput screening is feasible.
Mol Genet Metab;
111(1): 55-7, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-24268529
20.
Autism traits in children and adolescents with Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A;
164A(6): 1400-10, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24718998