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1.
Ezogabine impacts seizures and development in patients with KCNQ2 developmental and epileptic encephalopathy.
Epilepsia;
64(7): e143-e147, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37096745
2.
The ClinGen Brain Malformation Variant Curation Expert Panel: Rules for somatic variants in AKT3, MTOR, PIK3CA, and PIK3R2.
Genet Med;
24(11): 2240-2248, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35997716
3.
A pathogenic UFSP2 variant in an autosomal recessive form of pediatric neurodevelopmental anomalies and epilepsy.
Genet Med;
23(5): 900-908, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473208
4.
IKZF3/Aiolos H195Y mutation identified in a mouse model of B cell leukemia results in altered DNA binding and altered STAT5-dependent gene expression.
Gene;
900: 148131, 2024 Mar 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38216003
5.
Utility of Exome Sequencing for Diagnosis in Unexplained Pediatric-Onset Epilepsy.
JAMA Netw Open;
6(7): e2324380, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37471090
6.
Janus Kinase Mutations in Mice Lacking PU.1 and Spi-B Drive B Cell Leukemia through Reactive Oxygen Species-Induced DNA Damage.
Mol Cell Biol;
40(18)2020 08 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32631903
7.
Children's rare disease cohorts: an integrative research and clinical genomics initiative.
NPJ Genom Med;
5: 29, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32655885
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