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1.
Head-to-head trial of pegunigalsidase alfa versus agalsidase beta in patients with Fabry disease and deteriorating renal function: results from the 2-year randomised phase III BALANCE study.
J Med Genet;
2023 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37940383
2.
Systematic analysis of physical examination characteristics of 94 individuals with Joubert syndrome: Keys to suspecting the diagnosis.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
190(1): 121-130, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35312150
3.
Growth in Joubert syndrome: Growth curves and physical measurements with correlation to genotype and hepatorenal disease in 170 individuals.
Am J Med Genet A;
188(3): 847-857, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34951506
4.
Improving Detection of Cancer Predisposition Syndromes in Pediatric Oncology.
J Pediatr Hematol Oncol;
43(6): e891-e896, 2021 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33370000
5.
Late Development of Hepatocellular Carcinoma in Tyrosinemia Type 1 Despite Nitisinone (NTBC) Treatment.
J Pediatr Gastroenterol Nutr;
71(2): e73-e75, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32141999
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