Detalles de la búsqueda
1.
MagicalRsq-X: A cross-cohort transferable genotype imputation quality metric.
Am J Hum Genet;
111(5): 990-995, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38636510
2.
Pleiotropic modifiers of age-related diabetes and neonatal intestinal obstruction in cystic fibrosis.
Am J Hum Genet;
109(10): 1894-1908, 2022 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36206743
3.
MagicalRsq: Machine-learning-based genotype imputation quality calibration.
Am J Hum Genet;
109(11): 1986-1997, 2022 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36198314
4.
Genetic variation in severe cystic fibrosis liver disease is associated with novel mechanisms for disease pathogenesis.
Hepatology;
2024 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38536042
5.
Recessively Inherited Deficiency of Secreted WFDC2 (HE4) Causes Nasal Polyposis and Bronchiectasis.
Am J Respir Crit Care Med;
2024 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38626355
6.
The role of SPAG1 in the assembly of axonemal dyneins in human airway epithelia.
J Cell Sci;
135(6)2022 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35178554
7.
Genetic Modifiers of Cystic Fibrosis Lung Disease Severity: Whole-Genome Analysis of 7,840 Patients.
Am J Respir Crit Care Med;
207(10): 1324-1333, 2023 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36921087
8.
Hereditary Mucin Deficiency Caused by Biallelic Loss of Function of MUC5B.
Am J Respir Crit Care Med;
205(7): 761-768, 2022 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35023825
9.
Mutation of CFAP57, a protein required for the asymmetric targeting of a subset of inner dynein arms in Chlamydomonas, causes primary ciliary dyskinesia.
PLoS Genet;
16(8): e1008691, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32764743
10.
Lack of GAS2L2 Causes PCD by Impairing Cilia Orientation and Mucociliary Clearance.
Am J Hum Genet;
104(2): 229-245, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30665704
11.
De Novo Mutations in FOXJ1 Result in a Motile Ciliopathy with Hydrocephalus and Randomization of Left/Right Body Asymmetry.
Am J Hum Genet;
105(5): 1030-1039, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31630787
12.
Genetic association and transcriptome integration identify contributing genes and tissues at cystic fibrosis modifier loci.
PLoS Genet;
15(2): e1008007, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30807572
13.
Expression of a Truncated Form of ODAD1 Associated with an Unusually Mild Primary Ciliary Dyskinesia Phenotype.
Int J Mol Sci;
23(3)2022 Feb 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35163670
14.
Cystic Fibrosis Disease Modifiers: Complex Genetics Defines the Phenotypic Diversity in a Monogenic Disease.
Annu Rev Genomics Hum Genet;
19: 201-222, 2018 08 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29709203
15.
Airway Mucus Hyperconcentration in Non-Cystic Fibrosis Bronchiectasis.
Am J Respir Crit Care Med;
201(6): 661-670, 2020 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31765597
16.
Identification of genetic variants in CFAP221 as a cause of primary ciliary dyskinesia.
J Hum Genet;
65(2): 175-180, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31636325
17.
Primary Ciliary Dyskinesia: Longitudinal Study of Lung Disease by Ultrastructure Defect and Genotype.
Am J Respir Crit Care Med;
199(2): 190-198, 2019 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30067075
18.
Nasal Nitric Oxide in Primary Immunodeficiency and Primary Ciliary Dyskinesia: Helping to Distinguish Between Clinically Similar Diseases.
J Clin Immunol;
39(2): 216-224, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30911954
19.
Airway Mucosal Host Defense Is Key to Genomic Regulation of Cystic Fibrosis Lung Disease Severity.
Am J Respir Crit Care Med;
197(1): 79-93, 2018 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28853905
20.
Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia. An Official American Thoracic Society Clinical Practice Guideline.
Am J Respir Crit Care Med;
197(12): e24-e39, 2018 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29905515