Detalles de la búsqueda
1.
Project Baby Bear: Rapid precision care incorporating rWGS in 5 California children's hospitals demonstrates improved clinical outcomes and reduced costs of care.
Am J Hum Genet;
108(7): 1231-1238, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34089648
2.
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders.
Genet Med;
25(8): 100885, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37165955
3.
Genotype-Phenotype Correlation in NF1: Evidence for a More Severe Phenotype Associated with Missense Mutations Affecting NF1 Codons 844-848.
Am J Hum Genet;
102(1): 69-87, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29290338
4.
Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276, and p.Lys1423: genotype-phenotype study in neurofibromatosis type 1.
Hum Mutat;
41(1): 299-315, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31595648
5.
Similarity of geleophysic dysplasia and Weill-Marchesani syndrome.
Am J Med Genet A;
161A(12): 3130-2, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24214363
6.
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language.
Nat Commun;
10(1): 883, 2019 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30770872
7.
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language.
Nat Commun;
10(1): 2079, 2019 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31048695
8.
Use of Flow Cytometry for Diagnosis of Epilepsy Associated With Homozygous PIGW Variants.
Pediatr Neurol;
85: 67-70, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30078644
9.
CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language.
Nat Commun;
9(1): 4619, 2018 11 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30397230
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