Detalles de la búsqueda
1.
Study of Intraventricular Cerliponase Alfa for CLN2 Disease.
N Engl J Med;
378(20): 1898-1907, 2018 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29688815
2.
First Recognized Patient with Genetic Vitamin E Deficiency Stable after 36 Years of Controlled Supplement Therapy.
Neurodegener Dis;
20(1): 35-38, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32623435
3.
A recurrent de novo mutation in TMEM106B causes hypomyelinating leukodystrophy.
Brain;
140(12): 3105-3111, 2017 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29186371
4.
Reprint of "Ethical issues with artificial nutrition of children with degenerative brain diseases".
Biochim Biophys Acta;
1852(10 Pt B): 2312-5, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26071856
5.
Ethical issues with artificial nutrition of children with degenerative brain diseases.
Biochim Biophys Acta;
1852(7): 1253-6, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25795594
6.
CLN2 Disease (Classic Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis).
Pediatr Endocrinol Rev;
13 Suppl 1: 682-8, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27491216
7.
Mutations in ROGDI Cause Kohlschütter-Tönz Syndrome.
Am J Hum Genet;
90(4): 701-7, 2012 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22424600
8.
Hypomyelinating leukodystrophies: translational research progress and prospects.
Ann Neurol;
76(1): 5-19, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24916848
9.
Early-onset leukoencephalopathy due to a homozygous missense mutation in the DARS2 gene.
Mol Cell Probes;
29(5): 319-22, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26327357
10.
Phenotyping heterozygous carriers of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis with CLN3 mutations.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol;
253(8): 1245-50, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25338278
11.
NCL diseases - clinical perspectives.
Biochim Biophys Acta;
1832(11): 1801-6, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23602993
12.
Unexplained loss of vision in a child: consider bilateral primary optic nerve sheath meningioma.
Neuropediatrics;
45(5): 321-4, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24700154
13.
Imaging evidence of early brain tissue degeneration in patients with vanishing white matter disease: a multimodal MR study.
J Magn Reson Imaging;
35(4): 926-32, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22128017
14.
Analysis of potential biomarkers and modifier genes affecting the clinical course of CLN3 disease.
Mol Med;
17(11-12): 1253-61, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21863212
15.
Ethical Issues in Care and Treatment of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)-A Personal View.
Front Neurol;
12: 692527, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34248829
16.
[Ophthalmological manifestations of neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) : NCL as diseases of brain and retina-the role of ophthalmologists]. / Ophthalmologische Manifestationen bei neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) : NCL als Erkrankungen von Retina und Gehirn Rolle der Augenärzte.
Ophthalmologe;
118(2): 113-118, 2021 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-33315139
17.
Enzymatic diagnosis of neuronal lipofuscinoses in dried blood spots using substrates for concomitant tandem mass spectrometry and fluorimetry.
J Mass Spectrom;
56(1): e4675, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33314470
18.
The natural history of Canavan disease: 23 new cases and comparison with patients from literature.
Orphanet J Rare Dis;
16(1): 227, 2021 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34011350
19.
Genetic testing of leukodystrophies unraveling extensive heterogeneity in a large cohort and report of five common diseases and 38 novel variants.
Sci Rep;
11(1): 3231, 2021 02 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33547378
20.
Retention of lysosomal protein CLN5 in the endoplasmic reticulum causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Asian sibship.
Hum Mutat;
30(5): E651-61, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19309691