Detalles de la búsqueda
1.
A multidisciplinary nephrogenetic referral clinic for children and adults-diagnostic achievements and insights.
Pediatr Nephrol;
37(7): 1623-1646, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34993602
2.
The dynamic N(1)-methyladenosine methylome in eukaryotic messenger RNA.
Nature;
530(7591): 441-6, 2016 Feb 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26863196
3.
Netrin-G2 dysfunction causes a Rett-like phenotype with areflexia.
Hum Mutat;
41(2): 476-486, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31692205
4.
Correction to: ESR1 mutations are frequent in newly diagnosed metastatic and loco-regional recurrence of endocrine-treated breast cancer and carry worse prognosis.
Breast Cancer Res;
22(1): 28, 2020 03 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32164744
5.
ESR1 mutations are frequent in newly diagnosed metastatic and loco-regional recurrence of endocrine-treated breast cancer and carry worse prognosis.
Breast Cancer Res;
22(1): 16, 2020 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32014063
6.
Whole exome sequencing (WES) approach for diagnosing primary immunodeficiencies (PIDs) in a highly consanguineous community.
Clin Immunol;
214: 108376, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32135276
7.
Nm-seq maps 2'-O-methylation sites in human mRNA with base precision.
Nat Methods;
14(7): 695-698, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28504680
8.
A founder truncating variant in GDF1 causes autosomal-recessive right isomerism and associated congenital heart defects in multiplex Arab kindreds.
Am J Med Genet A;
182(5): 987-993, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32144877
9.
Identification of a homozygous VRK1 mutation in two patients with adult-onset distal hereditary motor neuropathy.
Muscle Nerve;
61(3): 395-400, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31837156
10.
Epigenetic loss of m1A RNA demethylase ALKBH3 in Hodgkin lymphoma targets collagen, conferring poor clinical outcome.
Blood;
137(7): 994-999, 2021 02 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32915956
11.
Deleterious variants in TRAK1 disrupt mitochondrial movement and cause fatal encephalopathy.
Brain;
140(3): 568-581, 2017 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28364549
12.
Congenital Sucrase-isomaltase Deficiency: A Novel Compound Heterozygous Mutation Causing Aberrant Protein Localization.
J Pediatr Gastroenterol Nutr;
64(5): 770-776, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27749612
13.
G23D: Online tool for mapping and visualization of genomic variants on 3D protein structures.
BMC Genomics;
17: 681, 2016 08 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27565432
14.
A Novel Mutation in a Critical Region for the Methyl Donor Binding in DNMT3B Causes Immunodeficiency, Centromeric Instability, and Facial Anomalies Syndrome (ICF).
J Clin Immunol;
36(8): 801-809, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27734333
15.
Expanding the molecular diversity and phenotypic spectrum of glycerol 3-phosphate dehydrogenase 1 deficiency.
J Inherit Metab Dis;
39(5): 689-695, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27368975
16.
Virion stiffness regulates immature HIV-1 entry.
Retrovirology;
10: 4, 2013 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23305456
17.
SurviveAI: Long Term Survival Prediction of Cancer Patients Based on Somatic RNA-Seq Expression.
Cancer Inform;
21: 11769351221127875, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36225330
18.
RIPK1 mutations causing infantile-onset IBD with inflammatory and fistulizing features.
Front Immunol;
13: 1041315, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36466854
19.
Transcriptomic profiling and genomic mutational analysis of Human coronavirus (HCoV)-229E -infected human cells.
PLoS One;
16(2): e0247128, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33630927
20.
Dynamic regulation of N6,2'-O-dimethyladenosine (m6Am) in obesity.
Nat Commun;
12(1): 7185, 2021 12 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34893620