Detalles de la búsqueda
1.
NDUFB8 Mutations Cause Mitochondrial Complex I Deficiency in Individuals with Leigh-like Encephalomyopathy.
Am J Hum Genet;
102(3): 460-467, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29429571
2.
Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency.
Am J Hum Genet;
98(6): 1130-1145, 2016 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259049
3.
OCR-Stats: Robust estimation and statistical testing of mitochondrial respiration activities using Seahorse XF Analyzer.
PLoS One;
13(7): e0199938, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29995917
4.
Genetic diagnosis of Mendelian disorders via RNA sequencing.
Nat Commun;
8: 15824, 2017 06 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28604674
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