Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic PI4KA variants cause neurological, intestinal and immunological disease.
Brain;
144(12): 3597-3610, 2021 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415310
2.
A novel missense variant in the EML1 gene associated with bilateral ribbon-like subcortical heterotopia leads to ciliary defects.
J Hum Genet;
66(12): 1159-1167, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34211111
3.
Homozygous UBA5 Variant Leads to Hypomyelination with Thalamic Involvement and Axonal Neuropathy.
Neuropediatrics;
52(6): 489-494, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33853163
4.
Refining Genotypes and Phenotypes in KCNA2-Related Neurological Disorders.
Int J Mol Sci;
22(6)2021 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33802230
5.
Biallelic Mutations in LIPT2 Cause a Mitochondrial Lipoylation Defect Associated with Severe Neonatal Encephalopathy.
Am J Hum Genet;
101(2): 283-290, 2017 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28757203
6.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet;
100(2): 216-227, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28065471
7.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet;
107(2): 374, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32763190
8.
FOXG1 syndrome: genotype-phenotype association in 83 patients with FOXG1 variants.
Genet Med;
20(1): 98-108, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28661489
9.
Delineating SPTAN1 associated phenotypes: from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy.
Brain;
140(9): 2322-2336, 2017 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29050398
10.
Frequent genes in rare diseases: panel-based next generation sequencing to disclose causal mutations in hereditary neuropathies.
J Neurochem;
143(5): 507-522, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28902413
11.
Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy.
J Med Genet;
53(8): 511-22, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26989088
12.
CNNM2 mutations cause impaired brain development and seizures in patients with hypomagnesemia.
PLoS Genet;
10(4): e1004267, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24699222
13.
A mutation in the Golgi Qb-SNARE gene GOSR2 causes progressive myoclonus epilepsy with early ataxia.
Am J Hum Genet;
88(5): 657-63, 2011 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21549339
14.
Guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency: outcomes in 48 individuals and recommendations for diagnosis, treatment and monitoring.
Mol Genet Metab;
111(1): 16-25, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24268530
15.
'North Sea' progressive myoclonus epilepsy: phenotype of subjects with GOSR2 mutation.
Brain;
136(Pt 4): 1146-54, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23449775
16.
A novel intellectual disability syndrome caused by GPI anchor deficiency due to homozygous mutations in PIGT.
J Med Genet;
50(8): 521-8, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23636107
17.
Heterozygous loss-of-function SMC3 variants are associated with variable growth and developmental features.
HGG Adv;
5(2): 100273, 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38297832
18.
Loss of symmetric cell division of apical neural progenitors drives DENND5A-related developmental and epileptic encephalopathy.
medRxiv;
2024 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38352438
19.
MAP kinase activating death domain deficiency is a novel cause of impaired lymphocyte cytotoxicity.
Blood Adv;
7(8): 1531-1535, 2023 04 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36206192
20.
The Expanding Phenotypical Spectrum of WARS2-Related Disorder: Four Novel Cases with a Common Recurrent Variant.
Genes (Basel);
14(4)2023 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37107582