RESUMEN
We describe a patient with typical clinical features of the fragile X syndrome, but without cytogenetic expression of the fragile X or an amplified CCG trinucleotide repeat fragment. The patient has a previously uncharacterized submicroscopic deletion encompassing the CCG repeat, the entire FMR1 gene and about 2.5 megabases of flanking sequences. This finding confirms that the fragile X phenotype can exist, without amplification of the CCG repeat or cytogenetic expression of the fragile X, and that fragile X syndrome is a genetically homogeneous disorder involving FMR1. We also found random X-inactivation in the mother of the patient who was shown to be a carrier of this deletion.
Asunto(s)
Síndrome del Cromosoma X Frágil/genética , Eliminación de Gen , Proteínas del Tejido Nervioso/genética , Proteínas de Unión al ARN , Cromosoma X , Adulto , Secuencia de Bases , Células Cultivadas , Bandeo Cromosómico , Mapeo Cromosómico , Femenino , Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil , Humanos , Cariotipificación , Linfocitos/fisiología , Masculino , Linaje , Secuencias Repetitivas de Ácidos NucleicosRESUMEN
MASA syndrome is a recessive X-linked disorder characterized by mental retardation, adducted thumbs, shuffling gait, aphasia and, in some cases, hydrocephalus. Since it has been shown that X-linked hydrocephalus can be caused by mutations in L1CAM, a neuronal cell adhesion molecule, we performed an L1CAM mutation analysis in eight unrelated patients with MASA syndrome. Three different L1CAM mutations were identified: a deletion removing part of the open reading frame and two point mutations resulting in amino acid substitutions. L1CAM, therefore, harbours mutations leading to either MASA syndrome or HSAS, and might be frequently implicated in X-linked mental retardation with or without hydrocephalus.
Asunto(s)
Afasia/genética , Moléculas de Adhesión Celular Neuronal/genética , Discapacidad Intelectual/genética , Secuencia de Bases , Análisis Mutacional de ADN , Femenino , Marcha , Humanos , Complejo de Antígeno L1 de Leucocito , Masculino , Datos de Secuencia Molecular , Sistemas de Lectura Abierta , Paraplejía/genética , Linaje , Mutación Puntual , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple , Eliminación de Secuencia , Síndrome , Pulgar/anomalíasRESUMEN
Loss of sequences from human chromosome 10q has been associated with the progression of human cancer. Medulloblastoma and glioblastoma multiforme are the most common malignant brain tumours in children and adults, respectively. In glioblastoma multiforme, the most aggressive form, 80% of the tumours show loss of 10q. We have used representational difference analysis to identify a homozygous deletion at 10q25.3-26.1 in a medulloblastoma cell line and have cloned a novel gene, DMBT1, spanning this deletion. DMBT1 shows homology to the scavenger receptor cysteine-rich (SRCR) superfamily. Intragenic homozygous deletions has been detected in 2/20 medulloblastomas and in 9/39 glioblastomas multiformes. Lack of DMBT1 expression has been demonstrated in 4/5 brain-tumour cell lines. We suggest that DMBT1 is a putative tumour-suppressor gene implicated in the carcinogenesis of medulloblastoma and glibolastoma multiforme.
Asunto(s)
Aglutininas , Neoplasias Encefálicas/genética , Cromosomas Humanos Par 10 , Eliminación de Gen , Proteínas de la Membrana , Receptores de Superficie Celular/genética , Receptores Inmunológicos , Receptores de Lipoproteína , Adulto , Secuencia de Aminoácidos , Secuencia de Bases , Proteínas de Unión al Calcio , Neoplasias Cerebelosas/genética , Niño , Mapeo Cromosómico , Clonación Molecular , Secuencia Conservada , Cartilla de ADN , Proteínas de Unión al ADN , Glioblastoma/genética , Homocigoto , Humanos , Meduloblastoma/genética , Datos de Secuencia Molecular , Familia de Multigenes , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Receptores de Superficie Celular/biosíntesis , Receptores de Superficie Celular/química , Receptores Depuradores , Proteínas Recombinantes/biosíntesis , Proteínas Recombinantes/química , Receptores Depuradores de Clase B , Alineación de Secuencia , Homología de Secuencia de Aminoácido , Proteínas Supresoras de TumorRESUMEN
Imprinting on human chromosome 15 is regulated by an imprinting centre, which has been mapped to a 100-kb region including exon 1 of SNRPN. From this region we have identified novel transcripts, which represent alternative transcripts of the SNRPN gene. The novel exons lack protein coding potential and are expressed from the paternal chromosome only. We have also identified intragenic deletions and a point mutation in patients who have Angelman or Prader-Willi syndrome due to a parental imprint switch failure. This suggests that imprint switching on human chromosome 15 may involve alternative SNRPN transcripts.
Asunto(s)
Empalme Alternativo/genética , Autoantígenos/genética , Cromosomas Humanos Par 15/genética , Impresión Genómica/genética , Ribonucleoproteínas Nucleares Pequeñas/genética , Síndrome de Angelman/genética , Secuencia de Bases , Mapeo Cromosómico , Metilación de ADN , Exones/genética , Femenino , Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica , Genes/genética , Genes de Cambio/genética , Humanos , Masculino , Datos de Secuencia Molecular , Especificidad de Órganos , Mutación Puntual/genética , Síndrome de Prader-Willi/genética , ARN Mensajero/análisis , ARN Mensajero/genética , Eliminación de Secuencia/genética , Proteínas Nucleares snRNPRESUMEN
Treatment of Latent Tuberculosis Infection (LTBI) is an important component of any TB control strategy. Acceptance and completion of treatment is poor. We undertook this study to identify barriers to acceptance & completion of treatment. Patients attending TB clinics completed a self-administered survey. Medical notes and electronic pharmacy records were reviewed. 143 surveys were completed. 70 (49%) completed treatment. Patients were less likely to accept treatment (p = 0.01, RR 0.781, CI 0.643-0.950) and less likely to complete treatment (p = 0.01, RR 0.640, CI 0.462-0.885) when concerned about the side effects of LTBI medication. Completion of LTBI treatment is sub-optimal. The major barrier identified was fear about side effects caused by LTBI medications.
Asunto(s)
Antituberculosos/efectos adversos , Tuberculosis Latente/tratamiento farmacológico , Cumplimiento de la Medicación , Adulto , Anciano , Anciano de 80 o más Años , Femenino , Conocimientos, Actitudes y Práctica en Salud , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Adulto JovenRESUMEN
BACKGROUND: Minimally invasive surgery has the advantage of a lower rate of complications and can be used for benign esophageal diseases. AIM: To report a single surgeon experience with laparoscopic surgery for benign esophageal diseases. MATERIAL AND METHODS: Prospective analysis of 421 patients (160 males) with benign esophageal disease, who were subjected to laparoscopic surgery by a single surgeon. Immediate mortality, surgical complications and long term results in terms of symptoms recurrence, were analyzed. RESULTS: The underlying diagnoses of the operated patients were Barrett's esophagus or esophagitis in 257, hiatal hernia in 91, achalasia in 68 and esophageal diverticula in five. Surgery obtained successful results in 90% of patients with Barrett's esophagus. Among patients with hiatal hernia, there was a 12% rate of complications and a 30% recurrence, when a mesh was not used. Among patients with achalasia the recurrence rate was less than 5%. CONCLUSIONS: Laparoscopic surgery has a fair success rate in benign esophageal diseases, with a lower rate of complications.
Asunto(s)
Enfermedades del Esófago/cirugía , Laparoscopía/métodos , Adulto , Anciano , Esófago de Barrett/cirugía , Esofagitis/cirugía , Femenino , Reflujo Gastroesofágico/cirugía , Hernia Hiatal/cirugía , Humanos , Laparoscopía/efectos adversos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Estudios Prospectivos , Resultado del TratamientoRESUMEN
Multi-drug resistant tuberculosis (MDR-TB) is associated with increased morbidity and mortality compared to drug-sensitive disease. Although MDR-TB is infrequent in Ireland, cases continue to be diagnosed in both Irish and foreign-born people. We conducted a clinical audit of 13 MDR-TB patients treated in two tertiary referral centers, the Mercy Hospital, Cork and St James's Hospital, Dublin between 2004 and 2009. The median age was 37 years. Eight patients (61.5%) were foreign-born, five (38.5%) were Irish-born. Seven patients (54%) have now stopped treatment; 6 (86%) were treated successfully and one (14%) defaulted. Mycobacterium tuberculosis isolates were resistant to a median of seven drugs. Eight patients (61.5%) developed ototoxicity from long-term aminoglycoside use. Our patients' treatment outcomes compare favourably with international reports despite a high degree of drug resistance. However, the high incidence of otoxicity is concerning.
Asunto(s)
Antituberculosos/uso terapéutico , Resistencia a Múltiples Medicamentos , Tuberculosis Resistente a Múltiples Medicamentos/tratamiento farmacológico , Adulto , Anciano , Anciano de 80 o más Años , Antituberculosos/efectos adversos , Femenino , Humanos , Incidencia , Irlanda/epidemiología , Masculino , Persona de Mediana Edad , Estudios Retrospectivos , Tuberculosis Resistente a Múltiples Medicamentos/epidemiologíaRESUMEN
Feedback regulation of cholesterol biosynthesis is mediated by membrane-bound transcription factors designated sterol regulatory element-binding proteins (SREBP)-1 and -2. In sterol-deprived cultured cells, SREBPs are released from membranes by a proteolytic process that is stimulated by SREBP cleavage-activating protein (SCAP), a membrane protein containing a sterol-sensing domain. Sterols suppress SREBP cleavage by blocking the action of SCAP, thereby decreasing cholesterol synthesis. A point mutation in SCAP(D443N) causes resistance to sterol suppression. In this article, we produced transgenic mice that express mutant SCAP(D443N) in liver. In these livers the nuclear content of SREBP-1 and -2 was increased, mRNAs encoding proteins involved in uptake and synthesis of cholesterol and fatty acids were elevated, and the livers were engorged with cholesteryl esters and triglycerides enriched in monounsaturated fatty acids. When the mice were challenged with a high cholesterol diet, cleavage of SREBP-1 and -2 was reduced in wild-type livers and less so in transgenic livers. We conclude that SCAP(D443N) stimulates proteolytic processing of native SREBPs in liver and decreases the normal sterol-mediated feedback regulation of SREBP cleavage, suggesting a central role for SCAP as a sterol sensor in liver.
Asunto(s)
Proteínas Potenciadoras de Unión a CCAAT , Colesterol/farmacología , Proteínas de Unión al ADN/metabolismo , Retroalimentación/fisiología , Hígado/metabolismo , Proteínas de la Membrana/genética , Proteínas Nucleares/metabolismo , Animales , Dieta , Ácidos Grasos/metabolismo , Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular , Metabolismo de los Lípidos , Ratones , Ratones Transgénicos , Mutación/genética , Fenotipo , ARN Mensajero/genética , Estearoil-CoA Desaturasa/metabolismo , Proteína 1 de Unión a los Elementos Reguladores de Esteroles , Proteína 2 de Unión a Elementos Reguladores de Esteroles , Esteroles/metabolismo , Factores de Transcripción/metabolismoRESUMEN
En este artículo se reseñan los principales hitos en la historia de la cirugía gástrica, en la úlcera péptica y el cáncer gástrico en el mundo y en Chile. Se mencionan los principales protagonistas, su aporte y se establecen líneas de tiempo. Como resumen no es posible detallar contextos ni completar historias, pero se busca dar una visión panorámica del desarrollo de esta cirugía.
This article reviews the main milestones in the history of gastric surgery, in peptic ulcer and gastric cancer in the world and in Chile. The main protagonists are mentioned, their contribution and set time lines. As a summary it is not possible to detail contexts or complete stories, but it seeks to give a panoramic view of the development of this surgery.
RESUMEN
For detecting and confirming differentially expressed genes it is necessary to have a trustworthy reference. So called 'housekeeping genes' are frequently used for this purpose as internal standard. However, if the influence of new experimental conditions is to be analyzed it is not safe to assume a priori that the expression of these genes is not affected. Therefore two synthetic poly(A)-RNAs were generated by PCR and in vitro transcription. They were used as external standards for normalization of northern blots and cDNA arrays where non-regulated genes as internal reference were not available.
Asunto(s)
Northern Blotting/métodos , Perfilación de la Expresión Génica/métodos , Hibridación de Ácido Nucleico , ARN/síntesis química , Resistencia a la Ampicilina/genética , ADN Complementario , Perfilación de la Expresión Génica/normas , Humanos , Resistencia a la Kanamicina/genética , Reacción en Cadena de la Polimerasa , ARN/metabolismo , Estándares de Referencia , Células Tumorales CultivadasRESUMEN
Resumen Introducción: Los pseudoquistes pancreáticos (PQP) corresponden al 80% de las lesiones quísticas del páncreas. Se debe descartar un tumor quístico, que representan el 10% al 15% de los quistes del páncreas y 1% de los tumores malignos por lo que es fundamental el estudio y diagnóstico diferencial. El término pseudoquiste pancreático gigante se usa tradicionalmente cuando el tamaño es mayor de 10 cm. Hay pocos casos de PQP gigantes en la literatura nacional. Objetivo: Reportar caso clínico con PQP gigante, analizar el diagnóstico diferencial y las opciones terapéuticas. Materiales y Método: Paciente con distensión abdominal progresiva, pérdida de peso y anorexia, posepisodio de pancreatitis aguda. Tomografía computarizada abdominal y resonancia magnética confirman lesión quística gigante intraabdominal. El paciente fue tratado con una cistoyeyunostomía pancreática abierta en Y de Roux. El análisis del contenido aspirado durante la cirugía sugiere PQP. Para la discusión se revisa la literatura más relevante. Resultados: Excelente resultado clínico postoperatorio, el estudio histopatológico de la pared del quiste confirmó el diagnóstico de pseudoquiste pancreático. Al año de seguimiento, el paciente permanece asintomático. Discusión: El estudio preoperatorio es crucial para determinar el diagnóstico diferencial y descartar lesiones neoplásicas o parasitarias quísticas. Los PSQ gigantes reportados son poco frecuentes y su manejo quirúrgico dependerá fundamentalmente de su tamaño, de las relaciones anatómicas y de la experiencia del equipo tratante.
Introduction: Pancreatic pseudocysts (PQP) correspond to 80% of cystic lesions of the pancreas. A cystic tumor must be ruled out, which represents 10% to 15% of pancreatic cysts and 1% of malignant tumors, so the study and differential diagnosis is essential. The term giant pancreatic pseudocyst is traditionally used when the size is greater than 10 cm. There are few cases of giant PQP in the national literature. Objective: To report a clinical case with giant PQP, to analyze the differential diagnosis and therapeutic options. Materials and Method: Patient with progressive abdominal distension, weight loss and anorexia post episode of acute pancreatitis. Abdominal computed tomography and magnetic resonance imaging confirm a giant intra-abdominal cystic lesion. The patient was treated with an open Roux-en-Y pancreatic cysto-jejunostomy. Analysis of the content aspirated during surgery suggests PQP. The most relevant literature is reviewed for discussion. Results: Excellent postoperative clinical results, the histopathological study of the cyst wall, confirmed the diagnosis of pancreatic pseudocyst. At one year of follow-up, the patient remains asymptomatic. Discussion: The preoperative study is crucial to determine the differential diagnosis and rule out neoplastic or cystic parasitic lesions. Reported giant PSQs are rare and their surgical management will depend fundamentally on their size, anatomical relationships, and the experience of the treating team.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adulto , Seudoquiste Pancreático/cirugía , Seudoquiste Pancreático/diagnóstico por imagen , Seudoquiste Pancreático/etiología , Tomografía Computarizada por Rayos X/métodos , Resultado del Tratamiento , Pancreatitis Aguda Necrotizante/complicaciones , Pancreatitis Aguda Necrotizante/diagnóstico por imagenRESUMEN
Members of the Pbx family are involved in a diverse range of developmental processes including axial patterning and organogenesis. Pbx functions are in part mediated by the interaction of Pbx proteins with members of the Hox and Meis/Prep families. We have identified a fourth mammalian Pbx family member. Pbx4 in the mouse and PBX4 in humans are located on chromosome 8 and chromosome 19, respectively. Pbx4 expression is confined to the testis, especially to spermatocytes in the pachytene stage of the first meiotic prophase.
Asunto(s)
Proteínas de Unión al ADN/biosíntesis , Proteínas de Unión al ADN/genética , Espermatogénesis , Secuencia de Aminoácidos , Animales , Northern Blotting , Mapeo Cromosómico , Cromosomas Humanos Par 19 , Cartilla de ADN , ADN Complementario/metabolismo , Humanos , Inmunohistoquímica , Hibridación in Situ , Hibridación Fluorescente in Situ , Masculino , Meiosis , Ratones , Modelos Genéticos , Datos de Secuencia Molecular , Unión Proteica , Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa , Homología de Secuencia de Aminoácido , Testículo/metabolismo , Distribución Tisular , Factores de TranscripciónRESUMEN
PURPOSE: Spontaneous superior ophthalmic vein thrombosis (SOVT) is a rare entity. We describe three patients with spontaneous ophthalmic vein thrombosis, each with various risk factors. PATIENTS AND METHODS: A retrospective review of three patients with a diagnosis of superior ophthalmic vein thrombosis. Clinical characteristics, radiographic features, management techniques and outcomes are described. RESULTS: All patients presented with unilateral painful proptosis. Two patients had intact light perception, whereas one patient presented with absent light perception. All patients had identifiable risk factors for thrombosis, which included sickle cell trait, hereditary hemorrhagic telangectasia and colon cancer with recurrent deep vein thrombosis. Anticoagulation was initiated in two patients. Resolution of proptosis was seen in all patients, with no recovery of vision in one patient. CONCLUSIONS: Risk factors for spontaneous superior ophthalmic vein thrombosis are multifactorial. MRI and MRV confirm the diagnosis of SOVT. Despite urgent intervention devastating visual loss may occur.
Asunto(s)
Ojo/irrigación sanguínea , Venas , Trombosis de la Vena/etiología , Administración Oral , Adulto , Anciano , Anticoagulantes/uso terapéutico , Antihipertensivos/uso terapéutico , Neoplasias del Colon/complicaciones , Exoftalmia/diagnóstico , Dolor Ocular/diagnóstico , Femenino , Humanos , Imagen por Resonancia Magnética , Masculino , Persona de Mediana Edad , Estudios Retrospectivos , Factores de Riesgo , Rasgo Drepanocítico/complicaciones , Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria/complicaciones , Tomografía Computarizada por Rayos X , Trombosis de la Vena/diagnóstico , Trombosis de la Vena/tratamiento farmacológico , Agudeza Visual/fisiología , Warfarina/uso terapéuticoRESUMEN
Gallbladder cholesterolosis is a nosological clinical entity where the central element is the deposit of lipids in immune cells that reside under the gallbladder epithelium. The mechanisms involved in its development are not entirely clear, but they seem to have some resemblances that are observed in the wall of the arteries with atherosclerosis. The lipid-laden cells observed in the gallbladder wall appear to share many of the characteristics of atherosclerosis foam cells, which by means of scavenger receptors have endocited oxidized low-density lipoproteins and accumulate them in their cytoplasm. Foam cells, in themselves, are not dangerous, but in atherosclerosis at least they can become a problem when they are located in vessels and specific anatomic sites. The role they may have in the gallbladder is not known to date. We will review some considerations that seem relevant to us to elucidate if these entities share the same protagonist: macrophages transformed by modified lipids. (AU)
Asunto(s)
Humanos , Enfermedades de la Vesícula Biliar/fisiopatología , Colesterol/metabolismo , Enfermedades de la Vesícula Biliar/patologíaRESUMEN
Background: Minimally invasive surgery reduced the incidence of postoperative complications. Many benign or malignant esophageal diseases can be treated with this technique. Aim: To report our experience with the technique in the treatment of esophageal tumors. Material and Methods: Analysis of a cohort of 85 patients with esophageal tumors aged 28 to 82 years (59 males). Sixty seven had esophageal cancer, 14 had leiomyomas or esophageal stromal tumors and four had duplication cysts. All were subjected to minimally invasive surgery. Short and long term results were recorded. Results: Forty three percent of patients with cancer had complications and 2.9 percent died. No complications were recorded among patients with stromal tumors or duplication cysts. Conclusions: Minimally invasive surgery is a feasible and safe therapeutic approach for patients with esophageal tumors.
Introducción: En las últimas dos décadas, la implementación de técnicas quirúrgicas mínimamente invasivas ha colaborado en la reducción de las complicaciones intra y postoperatorias. Un amplio espectro de enfermedades del esófago, benignas o malignas, pueden ser tratadas por medio de estas técnicas. Objetivo: Se presenta nuestra experiencia en el tratamiento quirúrgico de la patología tumoral esofágica y se hace una revisión de las indicaciones y resultados publicados en la literatura internacional. Material y Método: Se trata de 85 pacientes operados desde 1993 a la fecha, 67 corresponden a cáncer esofágico, 14 casos operados por leiomomas o tumores estromales esofágicos y 4 pacientes con quistes de duplicación. Todos fueron sometidos a cirugía mini invasiva de acuerdo a técnicas descritas previamente. Se analizan y discuten los resultados a corto y largo plazo y se discuten los resultados a la luz de los datos de la literatura internacional. Resultados: En los pacientes sometidos a esofagectomía por cáncer, las complicaciones ocurrieron en 43 por ciento y la mortalidad actual es de un 2,9 por ciento. En pacientes operados por tumores estromales o quistes de duplicación no hubo complicaciones postoperatorias ni mortalidad. En las otras patologías hubo mínima morbilidad y no hubo mortalidad, resultados que son comparables a la literatura consultada. Conclusión: Las técnicas de cirugía mínimamente invasiva diseñadas para el abordaje de los diversos tipos de patologías que afectan al esófago, resultan por lo general, altamente factibles de realizar, con buenos resultados en cuanto a complicaciones y mortalidad postoperatoria.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adulto , Femenino , Persona de Mediana Edad , Anciano de 80 o más Años , Esofagectomía/métodos , Neoplasias Esofágicas/cirugía , Procedimientos Quirúrgicos Mínimamente Invasivos/métodos , Neoplasias Esofágicas/mortalidad , Complicaciones PosoperatoriasRESUMEN
Background: Esophageal replacement therapy is indicated for benign and malignant esophageal lesions and can be performed using stomach, jejunum or colon. Aim: To report the experience using right colon interposition for esophageal replacement. Material and Methods: Review of medical records of 41 patients aged 17 to 73 years (29 males), subjected to right colon interposition in the last 20 years. Indications, complications, mortality and long term results were recorded. Results: Forty nine percent of patients had a malignant esophageal lesion. Esophagectomy was performed using a transhiatal route or thoracotomy in 44 and 30 percent of patients, respectively. Retroesternal ascension was the most common route used in 88 percent of patients. The most common surgical complication was cervical fistula in 29 percent of patients, followed by fistula of the anastomosis between colon and jejunum in 7 percent of patients. Pneumonia was the most common medical complication. Postoperative mortality was 7 percent. Conclusions: The mortality in this series of patients is similar to that reported elsewhere.
Introducción: La cirugía de reemplazo esofágico actualmente se indica para tratamiento de enfermedades benignas y malignas del esófago. Existen diversas técnicas de reconstitución de tránsito esofágico que utilizan estómago, yeyuno o colon. Objetivo: Presentar la experiencia acumulada en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile utilizando la técnica de transposición de colon derecho para la reconstitución de tránsito esofágico. Materiales y Métodos: Estudio descriptivo restrospectivo que incluyó a los pacientes sometidos a reconstitución de tránsito esofágico mediante interposición de colon derecho, durante los últimos 20 años, basado en la revisión sistemática de historias clínicas, analizando causas, morbilidad precoz y tardía, mortalidad operatoria, compararándolos con los resultados de la literatura. Resultados: Se incluyen 41 pacientes operados, con edad promedio de 63,6 años (17-73), 29 de ellos de sexo masculino (70,7 por ciento). El 48,7 por ciento correspondieron a neoplasias malignas, el resto a patología benigna. En 43,9 por ciento la esofaguectomía se realizó por vía transhiatal y 29,7 por ciento por toracotomía. El ascenso retrosternal fue la vía más empleada (87,8 por ciento). La complicación más frecuente correspondió a la fístula cervical en 29,3 por ciento seguida de la fistula en colo-yeyuno anastomosis en el 7,3 por ciento de los casos. La neumonía fue la complicación médica más frecuente (14,7 por ciento). La mortalidad postoperatoria fue 7,3 por ciento. Conclusión: El uso de interposición de colon derecho tiene indicaciones precisas. La mortalidad operatoria reportada se ajusta a lo encontrado en la literatura internacional.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adolescente , Adulto , Femenino , Adulto Joven , Persona de Mediana Edad , Colon/trasplante , Enfermedades del Esófago/cirugía , Esofagectomía/métodos , Procedimientos de Cirugía Plástica , Anastomosis Quirúrgica , Neoplasias Esofágicas/cirugía , Complicaciones PosoperatoriasRESUMEN
Background: Minimally invasive surgical techniques are increasingly used for the treatment of benign esophageal diseases. Aim: To report the results of minimally invasive surgical techniques among patients with benign esophageal diseases. Material and Methods: Four hundred eighty three patients aged 37 to 81 years (184 males), were studied. Of these, 278 had a Barret esophagus, 125 had a hiatal hernia, 75 had achalasia and five had esophageal diverticula. All patients were studied using standard protocols, operated using minimally invasive techniques and followed, registering postoperative complications and recurrence of symptoms. Results: Among patients with esophageal reflux, 85 percent had successful results on the long term. Among patients with hiatal hernia and subjected to laparoscopic surgery, 12 percent had complications and 12 percent had recurrence of symptoms which increased to 17 percent if a mesh was not used. The recurrence rate among patients with achalasia is less than 5 percent. There was no recurrence among patients with esophageal diverticula. Conclusions: Minimally invasive surgery for esophageal diseases has good success rates, with a lower incidence of complications than open surgery.
Introducción: En este artículo se presenta la experiencia de nuestro grupo de trabajo de los resultados obtenidos en el tratamiento quirúrgico con técnicas mínimamente invasivas en patología esofágica benigna. Material y Método: Se analizan los resultados en pacientes sometidos a cirugía antirreflujo por enfermedad por reflujo gastroesofágico, esófago de Barrett, tratamiento de las hernias hiatales, acalasia esofágica y diver-tículos esofágicos. Resultados: Los resultados obtenidos por nuestro grupo son comparables a los que señala la literatura internacional, con mínima morbilidad y sin mortalidad. En pacientes con reflujo gastroesofágico, los resultados a largo plazo presentan una tasa de éxito en el 85 por ciento de los casos. En pacientes con hernia hiatal operados por vía laparoscópica las complicaciones son cercanas al 12 por ciento y la recurrencia es de un 12 por ciento en promedio, pero se eleva al 17 por ciento cuando no se usa malla. En Acalasia por otro lado, la tasa de recurrencia es menor a un 5 por ciento. Los pacientes operados por divertículos esofágicos no presentan recidiva. Conclusiones: Las técnicas de cirugía mínimamente invasiva diseñadas para el abordaje de los diversos tipos de patologías que afectan al esófago, resultan por lo general, altamente factibles de realizar por cuanto reproducen los resultados de la cirugía abierta pero con menor tasa de complicaciones.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adulto , Persona de Mediana Edad , Anciano de 80 o más Años , Enfermedades del Esófago/cirugía , Laparoscopía/métodos , Procedimientos Quirúrgicos Mínimamente Invasivos , Acalasia del Esófago/cirugía , Divertículo Esofágico/cirugía , Esófago de Barrett/cirugía , Hernia Hiatal/cirugía , Reflujo Gastroesofágico/cirugía , Resultado del TratamientoRESUMEN
Background: Patients with achalasia may require surgical treatment. Aim: To assess postoperative evolution, complications and mortality after surgical treatment of achalasia. Material and Methods: Analysis of 328 patients aged 13 to 80 years (51 percent females) with achalasia, operated in a period of 40 years. Open surgery was used in 165 patients and a laparoscopic modality (starting in 1994) in 163. Results: Patients subjected to open or laparoscopic surgery had similar demographic and manometric features. Mucosal injury during myotomy occurred in 20 (12 percent) and 10 (6 percent) of patients subjected to open or laparoscopic surgery, respectively (p < 0.05). Four patients operated using a laparoscopic approach had to be converted to open surgery. Two patients operated using an open approach had a postoperative leak. One patient had an abscess and one a hemoperitoneum. Conclusions: The surgical approach of choice for achalasia is laparoscopic, with a low incidence of complications.
Objetivos: Evaluar la evolución postoperatoria inmediata y morbimortalidad en 328 pacientes con acalasia sometidos a tratamiento quirúrgico en un período de 40 años. Material y Método: Se analizan 328 pacientes con acalasia, sometidos a abordaje laparotómico en 165 pacientes y laparoscópico en 163 pacientes, evaluando la morbilidad y mortalidad postoperatoria exclusivamente. Se aplicó el mismo protocolo quirúrgico en ambos grupos, variando sólo en la vía de acceso abdominal. Resultados: Ambos grupos son enteramente comparables tanto en edad, distribución por género, síntomas, duración de síntomas y estudio manométrico. Hubo significativamente más apertura de la mucosa esofágica durante cirugía laparoscópica comparada con la vía laparotómica. Hubo 2 pacientes con filtración postoperatoria con cirugía laparotómica y 1 hemoperitoneo después de abordaje laparoscópico. No hubo mortalidad operatoria. Conclusión: El abordaje laparoscópico es la técnica de elección en la actualidad en pacientes con acalasia, con una muy baja morbilidad.