Detalles de la búsqueda
1.
Extension of the DNAJB2a isoform in a dominant neuromyopathy family.
Hum Mol Genet;
32(21): 3029-3039, 2023 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37070754
2.
Management of seizures in patients with primary mitochondrial diseases: consensus statement from the InterERNs Mitochondrial Working Group.
Eur J Neurol;
: e16275, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38576261
3.
The emerging spectrum of fetal acetylcholine receptor antibody-related disorders (FARAD).
Brain;
146(10): 4233-4246, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37186601
4.
[Expert recommendations for magnetic resonance imaging of muscle disorders]. / Expertenempfehlung zur Magnetresonanztomographie bei Muskelerkrankungen.
Nervenarzt;
2024 Apr 29.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-38683354
5.
Computed tomography derived cervical fat-free muscle fraction as an imaging-based outcome marker in patients with acute ischemic stroke: a pilot study.
BMC Neurol;
23(1): 86, 2023 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36855093
6.
Bi-allelic truncating mutations in VWA1 cause neuromyopathy.
Brain;
144(2): 574-583, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33459760
7.
Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) cause distal myopathy with protein inclusions.
Acta Neuropathol;
142(2): 375-393, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33974137
8.
Urodynamic and clinical studies in patients with late-onset Pompe disease and lower urinary tract symptoms.
Neurourol Urodyn;
39(5): 1437-1446, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32343026
9.
The heterozygous R155C VCP mutation: Toxic in humans! Harmless in mice?
Biochem Biophys Res Commun;
503(4): 2770-2777, 2018 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100055
10.
Loss of the smallest subunit of cytochrome c oxidase, COX8A, causes Leigh-like syndrome and epilepsy.
Brain;
139(Pt 2): 338-45, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26685157
11.
AUNA2: A Novel Type of Non-Syndromic Slowly Progressive Auditory Synaptopathy/Auditory Neuropathy with Autosomal-Dominant Inheritance.
Audiol Neurootol;
22(1): 30-40, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28601886
12.
Linear mtDNA fragments and unusual mtDNA rearrangements associated with pathological deficiency of MGME1 exonuclease.
Hum Mol Genet;
23(23): 6147-62, 2014 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24986917
13.
Mutant desmin substantially perturbs mitochondrial morphology, function and maintenance in skeletal muscle tissue.
Acta Neuropathol;
132(3): 453-73, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27393313
14.
A new muscle glycogen storage disease associated with glycogenin-1 deficiency.
Ann Neurol;
76(6): 891-8, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25272951
15.
High-Resolution Ultrasound as a Powerful Diagnostic Tool in Peripheral Nerve Lesions: Detection of an Intraneural Ganglion Cyst in a Patient with Painful Subacute Peroneal Nerve Palsy.
Ultraschall Med;
41(1): 77-79, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31476785
16.
Pregnancy and delivery in women with Pompe disease.
Mol Genet Metab;
112(2): 148-53, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24726296
17.
Recombination of mitochondrial DNA in skeletal muscle of individuals with multiple mitochondrial DNA heteroplasmy.
Nat Genet;
37(8): 873-7, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16025113
18.
Current management of primary mitochondrial disorders in EU countries: the European Reference Networks survey.
J Neurol;
271(2): 835-840, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37831128
19.
[Expert recommendations for magnetic resonance imaging of muscle disorders]. / Expertenempfehlung zur Magnetresonanztomographie bei Muskelerkrankungen.
Radiologie (Heidelb);
2024 Apr 19.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-38639916
20.
EURO-NMD registry: federated FAIR infrastructure, innovative technologies and concepts of a patient-centred registry for rare neuromuscular disorders.
Orphanet J Rare Dis;
19(1): 66, 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38355534