Detalles de la búsqueda
1.
Alternative splicing expands the clinical spectrum of NDUFS6-related mitochondrial disorders.
Genet Med;
26(6): 101117, 2024 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459834
2.
The FGF14 GAA repeat expansion in Greek patients with late-onset cerebellar ataxia and an overview of the SCA27B phenotype across populations.
Clin Genet;
105(4): 446-452, 2024 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38221848
3.
Mutational screening of Greek patients with axonal Charcot-Marie-Tooth disease using targeted next-generation sequencing: Clinical and molecular spectrum delineation.
J Peripher Nerv Syst;
28(4): 642-650, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37747677
4.
Transthyretin (Pro24Ser) variant amyloidosis: A case report of the first patient in Greece.
Hell J Nucl Med;
26(2): 145-149, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37610765
5.
Cholesterol levels in plasma and cerebrospinal fluid in patients with clinically isolated syndrome and relapsing-remitting multiple sclerosis.
Neurobiol Dis;
174: 105889, 2022 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-36209949
6.
Cortical involvement and leptomeningeal inflammation in myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody disease: A three-dimensional fluid-attenuated inversion recovery MRI study.
Mult Scler;
28(5): 718-729, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34410179
7.
Structural and functional brain changes in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease: insights from a multimodal neuroimaging study.
Neuroradiology;
64(3): 543-552, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34498107
8.
Wide range of reduced penetrance alleles in spinal and bulbar muscular atrophy: a model-based approach.
J Med Genet;
58(6): 385-391, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32571900
9.
A Greek National Cross-Sectional Study on Myotonic Dystrophies.
Int J Mol Sci;
23(24)2022 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36555146
10.
Biallelic RFC1 pentanucleotide repeat expansions in Greek patients with late-onset ataxia.
Clin Genet;
100(1): 90-94, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33745133
11.
Practical recommendations for the diagnosis and management of transthyretin cardiac amyloidosis.
Heart Fail Rev;
26(4): 861-879, 2021 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-33452596
12.
HINT1-related neuropathy in Greek patients with Charcot-Marie-Tooth disease.
J Peripher Nerv Syst;
26(4): 444-448, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34694653
13.
Evidence for Cognitive Deficits in X-Linked Charcot-Marie-Tooth Disease.
J Int Neuropsychol Soc;
26(3): 294-302, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31948496
14.
Recurrent myelitis and asymptomatic hypophysitis in IgG4-related disease: case-based review.
Rheumatol Int;
40(2): 337-343, 2020 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-31898763
15.
X linked Charcot-Marie-Tooth disease and multiple sclerosis: emerging evidence for an association.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
90(2): 187-194, 2019 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30196252
16.
Ocular flutter as presenting manifestation of pediatric MOG antibody-associated demyelination: A case report.
Mult Scler;
25(1): 122-125, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30379114
17.
Mutational screening of the SH3TC2 gene in Greek patients with suspected demyelinating recessive Charcot-Marie-Tooth disease reveals a varied and unusual phenotypic spectrum.
J Peripher Nerv Syst;
24(1): 125-130, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30653784
18.
Replication study of GWAS risk loci in Greek multiple sclerosis patients.
Neurol Sci;
40(2): 253-260, 2019 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-30361804
19.
DNA repair pathways underlie a common genetic mechanism modulating onset in polyglutamine diseases.
Ann Neurol;
79(6): 983-90, 2016 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-27044000
20.
Expanding the Spectrum of AP5Z1-Related Hereditary Spastic Paraplegia (HSP-SPG48): A Multicenter Study on a Rare Disease.
Mov Disord;
36(4): 1034-1038, 2021 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33543803