1.
Praxis (Bern 1994)
; 104(14): 719-29, 2015 Jul 01.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE
| ID: mdl-26135721
Asunto(s)
Enfermedad de Fabry/diagnóstico , Enfermedades Raras , Adulto , Encéfalo/patología , Cerebelo/irrigación sanguínea , Infarto Cerebral/diagnóstico , Infarto Cerebral/genética , Cromosomas Humanos X/genética , Diagnóstico Tardío , Enfermedad de Fabry/tratamiento farmacológico , Enfermedad de Fabry/genética , Femenino , Humanos , Cuerpos de Inclusión/ultraestructura , Isoenzimas/uso terapéutico , Riñón/patología , Imagen por Resonancia Magnética , Microscopía Electrónica , Miocardio/patología , Tomografía Computarizada por Rayos X , alfa-Galactosidasa/uso terapéutico
2.
Am J Med Genet A
; 121A(1): 15-9, 2003 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-12900895
RESUMEN
Congenital cataracts are a common cause of preventable blindness in children. We studied autosomal dominant congenital cataracts in 38 families and examined linkage between cataract loci and the crystallin genes on chromosomes 2, 11, 17, 21, and 22. We used clinical information to group families with phenotypically similar cataracts and analyzed the genetic data in these groups. Although LOD scores > 3.0 were not obtained, we found some support for linkage to four of the chromosomal regions examined, namely 2q33-35, 17q11.2-12, 21q22.3, and 22q11.2.