Detalles de la búsqueda
1.
Dysregulated proteome and N-glycoproteome in ALG1-deficient fibroblasts.
Proteomics;
: e2400012, 2024 Mar 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38470198
2.
Liposome-encapsulated mannose-1-phosphate therapy improves global N-glycosylation in different congenital disorders of glycosylation.
Mol Genet Metab;
142(2): 108487, 2024 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38733638
3.
ALG13-Congenital Disorder of Glycosylation (ALG13-CDG): Updated clinical and molecular review and clinical management guidelines.
Mol Genet Metab;
142(2): 108472, 2024 Apr 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38703411
4.
Antidepressants that increase mitochondrial energetics may elevate risk of treatment-emergent mania.
Mol Psychiatry;
28(3): 1020-1026, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36513812
5.
Association of Blood Metabolomics Biomarkers with Brain Metabolites and Patient-Reported Outcomes as a New Approach in Individualized Diagnosis of Schizophrenia.
Int J Mol Sci;
25(4)2024 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38396971
6.
Liver transplantation recovers hepatic N-glycosylation with persistent IgG glycosylation abnormalities: Three-year follow-up in a patient with phosphomannomutase-2-congenital disorder of glycosylation.
Mol Genet Metab;
138(4): 107559, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36965289
7.
Coagulation abnormalities in a prospective cohort of 50 patients with PMM2-congenital disorder of glycosylation.
Mol Genet Metab;
139(2): 107606, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37224763
8.
Long-term outcomes in ALG13-Congenital Disorder of Glycosylation.
Am J Med Genet A;
191(6): 1626-1631, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36930724
9.
N-glycoproteomics reveals distinct glycosylation alterations in NGLY1-deficient patient-derived dermal fibroblasts.
J Inherit Metab Dis;
46(1): 76-91, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36102038
10.
The Metabolic Map into the Pathomechanism and Treatment of PGM1-CDG.
Am J Hum Genet;
104(5): 835-846, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30982613
11.
TRAPPC9-CDG: A novel congenital disorder of glycosylation with dysmorphic features and intellectual disability.
Genet Med;
24(4): 894-904, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35042660
12.
Sorbitol Is a Severity Biomarker for PMM2-CDG with Therapeutic Implications.
Ann Neurol;
90(6): 887-900, 2021 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-34652821
13.
TRIT1 defect leads to a recognizable phenotype of myoclonic epilepsy, speech delay, strabismus, progressive spasticity, and normal lactate levels.
J Inherit Metab Dis;
45(6): 1039-1047, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36047296
14.
Serotonin engages an anxiety and fear-promoting circuit in the extended amygdala.
Nature;
537(7618): 97-101, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27556938
15.
Chronic fluoxetine or ketamine treatment differentially affects brain energy homeostasis which is not exacerbated in mice with trait suboptimal mitochondrial function.
Eur J Neurosci;
53(9): 2986-3001, 2021 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-32644274
16.
Propionic acid and not caproic acid, attenuates nonalcoholic steatohepatitis and improves (cerebro) vascular functions in obese Ldlr-/- .Leiden mice.
FASEB J;
34(7): 9575-9593, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32472598
17.
Therapeutic approaches in Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) involving N-linked glycosylation: an update.
Genet Med;
22(2): 268-279, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31534212
18.
Fetal glycosylation defect due to ALG3 and COG5 variants detected via amniocentesis: Complex glycosylation defect with embryonic lethal phenotype.
Mol Genet Metab;
131(4): 424-429, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-33187827
19.
A novel phosphoglucomutase-deficient mouse model reveals aberrant glycosylation and early embryonic lethality.
J Inherit Metab Dis;
42(5): 998-1007, 2019 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-31077402
20.
The role of suboptimal mitochondrial function in vulnerability to post-traumatic stress disorder.
J Inherit Metab Dis;
41(4): 585-596, 2018 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29594645