Detalles de la búsqueda
1.
Thyroid nodules in xeroderma pigmentosum patients: a feature of premature aging.
J Endocrinol Invest;
44(7): 1475-1482, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33155181
2.
Pembrolizumab treatment of a patient with xeroderma pigmentosum with disseminated melanoma and multiple nonmelanoma skin cancers.
Br J Dermatol;
178(5): 1009, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29785825
3.
Antiproliferative activity of ecteinascidin 743 is dependent upon transcription-coupled nucleotide-excision repair.
Nat Med;
7(8): 961-6, 2001 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11479630
4.
Adverse effects of trichothiodystrophy DNA repair and transcription gene disorder on human fetal development.
Clin Genet;
77(4): 365-73, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20002457
5.
Trichothiodystrophy: a systematic review of 112 published cases characterises a wide spectrum of clinical manifestations.
J Med Genet;
45(10): 609-21, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18603627
6.
Burning issues in the diagnosis of xeroderma pigmentosum.
Br J Dermatol;
169(6): 1176, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24299525
7.
Impaired interferon production and natural killer cell activation in patients with the skin cancer-prone disorder, xeroderma pigmentosum.
J Clin Invest;
92(3): 1135-42, 1993 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7690772
8.
Abnormal ultraviolet mutagenic spectrum in plasmid DNA replicated in cultured fibroblasts from a patient with the skin cancer-prone disease, xeroderma pigmentosum.
J Clin Invest;
80(6): 1613-7, 1987 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3680516
9.
Retinoid protection against x-ray-induced chromatid damage in human peripheral blood lymphocytes.
J Clin Invest;
90(5): 2069-74, 1992 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1430230
10.
Carrier detection in xeroderma pigmentosum.
J Clin Invest;
85(1): 135-8, 1990 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2295692
11.
Xeroderma pigmentosum, trichothiodystrophy and Cockayne syndrome: a complex genotype-phenotype relationship.
Neuroscience;
145(4): 1388-96, 2007 Apr 14.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17276014
12.
UV light-induced cyclobutane pyrimidine dimers are mutagenic in mammalian cells.
Mol Cell Biol;
6(10): 3349-56, 1986 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3540589
13.
Quantification of expression of linked cloned genes in a simian virus 40-transformed xeroderma pigmentosum cell line.
Mol Cell Biol;
5(7): 1685-93, 1985 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2991746
14.
The human XPG gene: gene architecture, alternative splicing and single nucleotide polymorphisms.
Nucleic Acids Res;
29(7): 1443-52, 2001 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-11266544
15.
In vitro assay of the effects of psoralens plus ultraviolet radiation on human lymphoid cells.
J Natl Cancer Inst;
69(1): 219-27, 1982 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6954314
16.
Analysis of point mutations in an ultraviolet-irradiated shuttle vector plasmid propagated in cells from Japanese xeroderma pigmentosum patients in complementation groups A and F.
Cancer Res;
51(12): 3177-82, 1991 Jun 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2039995
17.
Detection of ataxia telangiectasia heterozygous cell lines by postirradiation cumulative labeling index: measurements with coded samples.
Cancer Res;
47(2): 398-402, 1987 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3791230
18.
Ultraviolet mutagenesis in a plasmid vector replicated in lymphoid cells from patient with the melanoma-prone disorder dysplastic nevus syndrome.
Cancer Res;
49(21): 5918-21, 1989 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2790806
19.
Hereditary dysplastic nevus syndrome: lymphoid cell ultraviolet hypermutability in association with increased melanoma susceptibility.
Cancer Res;
46(2): 1005-9, 1986 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-3940625
20.
Sequence specificity of aflatoxin B1-induced mutations in a plasmid replicated in xeroderma pigmentosum and DNA repair proficient human cells.
Cancer Res;
52(20): 5668-73, 1992 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1394191