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1.
Splicing analysis of STAT3 tandem donor suggests non-canonical binding registers for U1 and U6 snRNAs.
Nucleic Acids Res;
2024 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38426935
2.
Systematic Approach Revealed SERPING1 Splicing-Affecting Variants to be Highly Represented in the Czech National HAE Cohort.
J Clin Immunol;
43(8): 1974-1991, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37620742
3.
The Clinical Genome Resource (ClinGen) Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel consensus guidelines for LDLR variant classification.
Genet Med;
24(2): 293-306, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906454
4.
Nucleotides in both donor and acceptor splice sites are responsible for choice in NAGNAG tandem splice sites.
Cell Mol Life Sci;
78(21-22): 6979-6993, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34596691
5.
High-throughput analysis revealed mutations' diverging effects on SMN1 exon 7 splicing.
RNA Biol;
16(10): 1364-1376, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31213135
6.
Systematic analysis of splicing defects in selected primary immunodeficiencies-related genes.
Clin Immunol;
180: 33-44, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28359783
7.
No major effect of the CDH1 c.2440-6C>G mutation on splicing detected in last exon-specific splicing minigene assay.
Genes Chromosomes Cancer;
53(9): 798-801, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24817184
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