Detalles de la búsqueda
1.
SMPD4 regulates mitotic nuclear envelope dynamics and its loss causes microcephaly and diabetes.
Brain;
146(8): 3528-3541, 2023 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36732302
2.
MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects.
Hum Genet;
141(1): 65-80, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34748075
3.
Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder.
Clin Genet;
102(2): 98-109, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35616059
4.
46,XY DSD and limb abnormalities in a female with a de novo LHX9 missense mutation.
Am J Med Genet A;
182(12): 2887-2890, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32949097
5.
Ornithine transcarbamylase deficiency and pregnancy: A case series and review of recommendations.
Case Rep Womens Health;
34: e00390, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35601507
6.
Novel variants in KAT6B spectrum of disorders expand our knowledge of clinical manifestations and molecular mechanisms.
Mol Genet Genomic Med;
9(10): e1809, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34519438
7.
Child Neurology: Type 1 sialidosis due to a novel mutation in NEU1 gene.
Neurology;
90(13): 622-624, 2018 03 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29581327
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