Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in TAF8 cause a neurodegenerative disorder.
Brain;
145(9): 3022-3034, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35759269
2.
First characterization of congenital myasthenic syndrome type 5 in North Africa.
Mol Biol Rep;
48(10): 6999-7006, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34553317
3.
Tay-Sachs Disease: Two Novel Rare HEXA Mutations from Pakistan and Morocco.
Klin Padiatr;
233(5): 226-230, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33831955
4.
Biallelic mutations in neurofascin cause neurodevelopmental impairment and peripheral demyelination.
Brain;
142(10): 2948-2964, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31501903
5.
Correction: Tay-Sachs Disease: Two Novel Rare HEXA Mutations from Pakistan and Morocco.
Klin Padiatr;
2021 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33971673
6.
c.754T>A homozygous mutation described for the first time in three Moroccan patients with Gaucher disease.
Arch Pediatr;
31(4): 277-278, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38485567
7.
Phenotype and molecular characterization of Wilson's disease in Morocco.
Clin Res Hepatol Gastroenterol;
48(5): 102335, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38588792
8.
Insights into the Value of Lyso-Gb1 as a Predictive Biomarker in Treatment-Naïve Patients with Gaucher Disease Type 1 in the LYSO-PROOF Study.
Diagnostics (Basel);
13(17)2023 08 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37685353
9.
Identification of novel mutations by targeted NGS in Moroccan families clinically diagnosed with a neuromuscular disorder.
Clin Chim Acta;
524: 51-58, 2022 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34852264
10.
Identification of a novel LAMA2 c.2217G > A, p.(Trp739*) mutation in a Moroccan patient with congenital muscular dystrophy: a case report.
BMC Med Genomics;
14(1): 113, 2021 04 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33882917
11.
Medicines Acceptability in Hospitalized Children: An Ongoing Need for Age-Appropriate Formulations.
Pharmaceutics;
12(8)2020 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32823568
12.
[Traditional camphor misuse: a forgotten danger to children (about 2 cases)]. / Mésusage traditionnel du camphre: un danger oublié pour les enfants (à propos de 2 cas).
Pan Afr Med J;
32: 89, 2019.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-31223380
13.
Ecthyma gangrenosum as the first presentation of acute lymphocytic leukaemia in an infant.
BMJ Case Rep;
16(11)2023 11 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38000809
14.
[Overview of X-linked adrenoleukodystrophy in Morocco: results of the implementation of the program of clinical and biological diagnosis]. / Développement d'un programme multidisciplinaire de diagnostic de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X au Maroc: résultats de la mise en Åuvre du programme de diagnostic clinique et biologique.
Pan Afr Med J;
28: 185, 2017.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-29599883
15.
Pathologic Confirmation of Lafora Disease.
Pediatr Neurol;
108: 128, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32279901
16.
A rare PANK2 deletion in the first north African patient affected with pantothenate kinase associated neurodegeneration.
J Neurol Sci;
410: 116639, 2020 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31884352
17.
Clinical and genetic data of Huntington disease in Moroccan patients.
Afr Health Sci;
15(4): 1232-8, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26958025
18.
Teaching NeuroImages: A child with macrocephaly and psychomotor development delay.
Neurology;
92(20): e2397-e2398, 2019 05 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31085733
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