Detalles de la búsqueda
1.
Loss of function of ENT3 drives histiocytosis and inflammation through TLR-MAPK signaling.
Blood;
142(20): 1740-1751, 2023 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37738562
2.
CLDN1 Arg81His founder variant causes ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia, and sclerosing cholangitis (ILVASC) syndrome in Moroccan Jews.
Clin Genet;
105(1): 44-51, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37814412
3.
Hypoparathyroidism-Retardation-Dysmorphism Syndrome due to a Variant in the Tubulin-Specific Chaperone E Gene as a Cause of Combined Immune Deficiency.
J Clin Immunol;
43(2): 350-357, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36258138
4.
Glomerular involvement in children with H syndrome.
Pediatr Nephrol;
36(3): 721-724, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33387019
5.
Pituitary stalk interruption syndrome broadens the clinical spectrum of the TTC26 ciliopathy.
Clin Genet;
98(3): 303-307, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32617964
6.
Urinary tract infections in children < 2 years of age hospitalized in a tertiary medical center in Southern Israel: epidemiologic, imaging, and microbiologic characteristics of first episode in life.
Eur J Clin Microbiol Infect Dis;
39(5): 955-963, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31930442
7.
Urinary tract infection in young infants discharged from the emergency room with normal urinalysis.
Acta Paediatr;
108(4): 745-750, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30074636
8.
Near-elimination of occult bacteraemia caused by pneumococcal vaccine serotypes following sequential introduction of 7-valent/13-valent PCVs.
Acta Paediatr;
111(1): 135-137, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34536242
9.
Rhodococcus Ventriculoperitoneal Shunt Infection with Meningitis and Peritonitis in an Immunocompetent Child.
Isr Med Assoc J;
23(11): 745-747, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34811993
10.
X-linked C1GALT1C1 mutation causes atypical hemolytic uremic syndrome.
Eur J Hum Genet;
31(10): 1101-1107, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36599939
11.
Hyper IgM in tricho-hepato-enteric syndrome due to TTC37 mutation.
Immunol Res;
70(6): 775-780, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35776314
12.
The Effects of a Ketogenic Diet on Patients with Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency.
Nutrients;
13(10)2021 Oct 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34684524
13.
The effects of the COVID-19 pandemic on patients with lysosomal storage disorders in Israel.
Orphanet J Rare Dis;
16(1): 379, 2021 09 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34496908
14.
Group A streptococcal brain abscess in children: two case reports and a review of the literature.
Infect Dis (Lond);
50(2): 145-149, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28895764
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