Detalles de la búsqueda
1.
Molecular Genetic Anatomy and Risk Profile of Hirschsprung's Disease.
N Engl J Med;
380(15): 1421-1432, 2019 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30970187
2.
Elevated White Blood Cell Count Does Not Predict Clostridium difficile Nucleic Acid Testing Results.
Clin Infect Dis;
73(4): 699-705, 2021 08 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33564820
3.
The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder.
Nature;
515(7526): 216-21, 2014 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25363768
4.
denovo-db: a compendium of human de novo variants.
Nucleic Acids Res;
45(D1): D804-D811, 2017 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27907889
5.
Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novo mutations.
Nature;
485(7397): 246-50, 2012 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22495309
6.
A higher mutational burden in females supports a "female protective model" in neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet;
94(3): 415-25, 2014 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24581740
7.
Transmission disequilibrium of small CNVs in simplex autism.
Am J Hum Genet;
93(4): 595-606, 2013 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24035194
8.
Formation of chimeric genes by copy-number variation as a mutational mechanism in schizophrenia.
Am J Hum Genet;
93(4): 697-710, 2013 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24094746
9.
Copy number variation detection and genotyping from exome sequence data.
Genome Res;
22(8): 1525-32, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22585873
10.
Organizational and Technical Security Considerations for Laboratory Cloud Computing.
J Appl Lab Med;
8(1): 180-193, 2023 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36610429
11.
Diagnosis of Ovarian Carcinoma Homologous Recombination DNA Repair Deficiency From Targeted Gene Capture Oncology Assays.
JCO Precis Oncol;
7: e2200720, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37196218
12.
Practical estimation of cloud storage costs for clinical genomic data.
Pract Lab Med;
21: e00168, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32529017
13.
Serology Is More Sensitive Than Urea Breath Test or Stool Antigen for the Initial Diagnosis of Helicobacter pylori Gastritis When Compared With Histopathology.
Am J Clin Pathol;
154(2): 255-265, 2020 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32445464
14.
Technical, Biological, and Systems Barriers for Molecular Clinical Decision Support.
Clin Lab Med;
39(2): 281-294, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31036281
15.
Genetic testing to resolve the source of haemolytic antibody in solid organ transplantation.
Blood Transfus;
17(4): 307-311, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31184578
16.
Excess of rare, inherited truncating mutations in autism.
Nat Genet;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25961944
17.
Global diversity, population stratification, and selection of human copy-number variation.
Science;
349(6253): aab3761, 2015 09 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26249230
18.
Prioritization of neurodevelopmental disease genes by discovery of new mutations.
Nat Neurosci;
17(6): 764-72, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24866042
19.
A de novo convergence of autism genetics and molecular neuroscience.
Trends Neurosci;
37(2): 95-105, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24387789
20.
Response to Pembrolizumab in a Patient With Xeroderma Pigmentosum and Advanced Squamous Cell Carcinoma.
JCO Precis Oncol;
32019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32923855