Detalles de la búsqueda
1.
Two years of newborn screening for Duchenne muscular dystrophy as a part of the statewide Early Check research program in North Carolina.
Genet Med;
26(1): 101009, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37864479
2.
Rare variants in axonogenesis genes connect three families with sound-color synesthesia.
Proc Natl Acad Sci U S A;
115(12): 3168-3173, 2018 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29507195
3.
Toward Robust Functional Neuroimaging Genetics of Cognition.
J Neurosci;
39(44): 8778-8787, 2019 10 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31570534
4.
Effects of sequence variation on differential allelic transcription factor occupancy and gene expression.
Genome Res;
22(5): 860-9, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22300769
5.
Analysis of DNA methylation in a three-generation family reveals widespread genetic influence on epigenetic regulation.
PLoS Genet;
7(8): e1002228, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21852959
6.
Allele-specific distribution of RNA polymerase II on female X chromosomes.
Hum Mol Genet;
20(20): 3964-73, 2011 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21791549
7.
Improved Dried Blood Spot PCR Assay for Universal Congenital Cytomegalovirus Screening in Newborns.
Microbiol Spectr;
: e0404122, 2023 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36939327
8.
Multi-Laboratory Evaluation of Prototype Dried Blood Spot Quality Control Materials for Creatine Kinase-MM Newborn Screening Assays.
Int J Neonatal Screen;
9(1)2023 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36975851
9.
Evaluation of the GSP Creatine Kinase-MM Assay and Assessment of CK-MM Stability in Newborn, Patient, and Contrived Dried Blood Spots for Newborn Screening for Duchenne Muscular Dystrophy.
Int J Neonatal Screen;
8(1)2022 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35225934
10.
A Voluntary Statewide Newborn Screening Pilot for Spinal Muscular Atrophy: Results from Early Check.
Int J Neonatal Screen;
7(1)2021 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33801060
11.
Investigating genetic links between grapheme-colour synaesthesia and neuropsychiatric traits.
Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci;
374(1787): 20190026, 2019 12 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31630655
12.
Protein phosphatase 5 is required for ATR-mediated checkpoint activation.
Mol Cell Biol;
25(22): 9910-9, 2005 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16260606
13.
Correction to 'Investigating genetic links between grapheme-colour synaesthesia and neuropsychiatric traits'.
Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci;
375(1795): 20190746, 2020 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32075566
14.
Heritable individual-specific and allele-specific chromatin signatures in humans.
Science;
328(5975): 235-9, 2010 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20299549
15.
Callipyge mutation affects gene expression in cis: a potential role for chromatin structure.
Genome Res;
16(3): 340-6, 2006 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16415109
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