Detalles de la búsqueda
1.
Development of MRC Centre MRI calf muscle fat fraction protocol as a sensitive outcome measure in Hereditary Sensory Neuropathy Type 1.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
90(8): 895-906, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30995999
2.
Hereditary sensory neuropathy type 1-associated deoxysphingolipids cause neurotoxicity, acute calcium handling abnormalities and mitochondrial dysfunction in vitro.
Neurobiol Dis;
117: 1-14, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29778900
3.
An iPSC model of hereditary sensory neuropathy-1 reveals L-serine-responsive deficits in neuronal ganglioside composition and axoglial interactions.
Cell Rep Med;
2(7): 100345, 2021 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34337561
4.
Epileptic spasms and early-onset photosensitive epilepsy in Patau syndrome: An EEG study.
Brain Dev;
37(7): 704-13, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25459971
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