Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing identified rare recurrent copy number variants and hereditary breast cancer susceptibility.
PLoS Genet;
19(8): e1010889, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37578974
2.
Germline HAVCR2/TIM-3 Checkpoint Inhibitor Receptor Deficiency in Recurrent Autoinflammatory Myocarditis.
J Clin Immunol;
44(3): 81, 2024 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38485795
3.
Clinical, radiological and histopathological features of patients with familial pulmonary fibrosis.
Respir Res;
25(1): 239, 2024 Jun 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38867203
4.
Whole-exome sequencing reveals candidate high-risk susceptibility genes for endometriosis.
Hum Genomics;
17(1): 88, 2023 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37789421
5.
ATM c.7570G>C is a high-risk allele for breast cancer.
Int J Cancer;
152(3): 429-435, 2023 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36161273
6.
Long-term follow up of families with pathogenic NFKB1 variants reveals incomplete penetrance and frequent inflammatory sequelae.
Clin Immunol;
246: 109181, 2023 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-36356849
7.
Inflammation and Neutrophil Oxidative Burst in a Family with NFKB1 p.R157X LOF and Sterile Necrotizing Fasciitis.
J Clin Immunol;
43(5): 1007-1018, 2023 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-36892687
8.
Elucidating the clinical and molecular spectrum of SMARCC2-associated NDD in a cohort of 65 affected individuals.
Genet Med;
25(11): 100950, 2023 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-37551667
9.
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders.
Genet Med;
25(8): 100885, 2023 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-37165955
10.
Next-generation sequencing in a large pedigree segregating visceral artery aneurysms suggests potential role of COL4A1/COL4A2 in disease etiology.
Vascular;
30(5): 842-847, 2022 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-34281442
11.
Quantifying the Impact of Rare and Ultra-rare Coding Variation across the Phenotypic Spectrum.
Am J Hum Genet;
102(6): 1204-1211, 2018 06 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29861106
12.
Uterine leiomyomas in hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) syndrome can be identified through distinct clinical characteristics and typical morphology.
Acta Obstet Gynecol Scand;
100(11): 2066-2075, 2021 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-34480341
13.
A Family With A20 Haploinsufficiency Presenting With Novel Clinical Manifestations and Challenges for Treatment.
J Clin Rheumatol;
27(8): e583-e587, 2021 Dec 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31977656
14.
Heterozygous TLR3 Mutation in Patients with Hantavirus Encephalitis.
J Clin Immunol;
40(8): 1156-1162, 2020 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-32936395
15.
Biallelic Variants in UBA5 Link Dysfunctional UFM1 Ubiquitin-like Modifier Pathway to Severe Infantile-Onset Encephalopathy.
Am J Hum Genet;
99(3): 683-694, 2016 09 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27545674
16.
De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype.
Am J Hum Genet;
99(4): 991-999, 2016 Oct 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-27693232
17.
Biallelic loss-of-function P4HTM gene variants cause hypotonia, hypoventilation, intellectual disability, dysautonomia, epilepsy, and eye abnormalities (HIDEA syndrome).
Genet Med;
21(10): 2355-2363, 2019 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-30940925
18.
CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum.
Genet Med;
21(12): 2723-2733, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31239556
19.
A nearly fatal primary Epstein-Barr virus infection associated with low NK-cell counts in a patient receiving azathioprine: a case report and review of literature.
BMC Infect Dis;
19(1): 404, 2019 May 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-31077135
20.
Identification as a Mutation Carrier and Effects on Life According to Experiences of Finnish Male BRCA1/2 Mutation Carriers.
J Genet Couns;
27(4): 874-884, 2018 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-29332197