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1.
Spectrum of LYST mutations in Chediak-Higashi syndrome: a report of novel variants and a comprehensive review of the literature.
J Med Genet;
61(3): 212-223, 2024 Feb 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37788905
2.
Rapid exome sequencing as the first-tier investigation for diagnosis of acutely and severely ill children and adults in Thailand.
Clin Genet;
100(1): 100-105, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33822359
3.
Clinical course, mutations and its functional characteristics of infantile-onset Pompe disease in Thailand.
BMC Med Genet;
20(1): 156, 2019 09 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31510962
4.
Oral manifestations in patients and dogs with mucopolysaccharidosis Type VII.
Am J Med Genet A;
179(3): 486-493, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30653816
5.
p.X654R IDUA variant among Thai individuals with intermediate mucopolysaccharidosis type I and its residual activity as demonstrated in COS-7 cells.
Ann Hum Genet;
82(3): 150-157, 2018 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-29282708
6.
The most 5' truncating homozygous mutation of WNT1 in siblings with osteogenesis imperfecta with a variable degree of brain anomalies: a case report.
BMC Med Genet;
19(1): 117, 2018 07 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-30012084
7.
Mutations in KIAA0753 cause Joubert syndrome associated with growth hormone deficiency.
Hum Genet;
136(4): 399-408, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28220259
8.
Two novel compound heterozygous BMP1 mutations in a patient with osteogenesis imperfecta: a case report.
BMC Med Genet;
18(1): 25, 2017 Mar 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-28257626
9.
Novel BMP1, CRTAP, and SERPINF1 variants causing autosomal recessive osteogenesis imperfecta.
Clin Genet;
102(3): 242-243, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35703132
10.
Review of mucopolysaccharidosis diseases at the Queen Sirikit National Institute of Child Health in the past 15 years.
J Med Assoc Thai;
97 Suppl 6: S142-6, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25391186
11.
SLC39A4 mutation in zinc deficiency patients.
J Med Assoc Thai;
97 Suppl 6: S14-9, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25391167
12.
Establishing of National Birth Defects Registry in Thailand.
J Med Assoc Thai;
97 Suppl 6: S182-8, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25391192
13.
Genetic, metabolic and clinical delineation of an MRPS23-associated mitochondrial disorder.
Sci Rep;
13(1): 22005, 2023 12 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-38086984
14.
Mutation spectrum of and founder effects affecting the PTS gene in East Asian populations.
J Hum Genet;
57(2): 145-52, 2012 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-22237589
15.
Gaucher disease: clinical phenotypes and refining GBA mutational spectrum in Thai patients.
Orphanet J Rare Dis;
16(1): 519, 2021 12 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-34930372
16.
A family with homozygous and heterozygous p.Gly337Ser mutations in COL1A2.
Eur J Med Genet;
63(6): 103896, 2020 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-32081708
17.
Whole exome sequencing revealed mutations in FBXL4, UNC80, and ADK in Thai patients with severe intellectual disabilities.
Gene;
696: 21-27, 2019 May 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-30771478
18.
Organic acid disorders detected by urine organic acid analysis: twelve cases in Thailand over three-year experience.
Clin Chim Acta;
392(1-2): 63-8, 2008 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-18339316
19.
An Economic Evaluation of Neonatal Screening for Inborn Errors of Metabolism Using Tandem Mass Spectrometry in Thailand.
PLoS One;
10(8): e0134782, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-26258410
20.
Glutaric aciduria type 2, late onset type in Thai siblings with myopathy.
Pediatr Neurol;
43(4): 279-82, 2010 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-20837308
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