Detalles de la búsqueda
1.
Exome-wide benchmark of difficult-to-sequence regions using short-read next-generation DNA sequencing.
Nucleic Acids Res;
52(1): 114-124, 2024 Jan 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38015437
2.
De novo non-synonymous CTR9 variants are associated with motor delay and macrocephaly: human genetic and zebrafish experimental evidence.
Hum Mol Genet;
31(22): 3846-3854, 2022 11 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35717577
3.
Nanopore long-read sequencing analysis reveals ZIC1 dysregulation caused by a de novo 3q inversion with a breakpoint located 7 kb downstream of ZIC1.
J Hum Genet;
69(1): 47-52, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37950019
4.
Role of TOE1 variants at the nuclear localization motif in pontocerebellar hypoplasia 7.
J Hum Genet;
2024 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38605133
5.
A heterozygous germline deletion within USP8 causes severe neurodevelopmental delay with multiorgan abnormalities.
J Hum Genet;
69(2): 85-90, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38030753
6.
A Japanese patient with Teebi hypertelorism syndrome and a novel CDH11 EC1 domain variant.
Am J Med Genet A;
194(1): 94-99, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37646430
7.
Noonan syndrome-like phenotype associated with an ERF frameshift variant.
Am J Med Genet A;
: e63652, 2024 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38741564
8.
PHACES-like syndrome with TMEM260 compound heterozygous variants.
Am J Med Genet A;
191(8): 2215-2218, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37183566
9.
Complex congenital cardiovascular anomaly in a patient with AGO1-associated disorder.
Am J Med Genet A;
191(3): 882-892, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36563181
10.
Death of children with Down syndrome by gestational age and cause.
Pediatr Res;
2023 Oct 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-37898703
11.
Cardiac features of Noonan syndrome in Japanese patients.
Cardiol Young;
33(4): 564-569, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35475426
12.
Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.
Genet Med;
24(12): 2453-2463, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36305856
13.
Genome Analysis in Sick Neonates and Infants: High-yield Phenotypes and Contribution of Small Copy Number Variations.
J Pediatr;
244: 38-48.e1, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35131284
14.
A nationwide survey of Schaaf-Yang syndrome in Japan.
J Hum Genet;
67(12): 735-738, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36220858
15.
Divergent variant patterns among 19 patients with Rubinstein-Taybi syndrome uncovered by comprehensive genetic analysis including whole genome sequencing.
Clin Genet;
101(3): 335-345, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34958122
16.
De novo heterozygous variants in KIF5B cause kyphomelic dysplasia.
Clin Genet;
102(1): 3-11, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35342932
17.
Further delineation of SET-related intellectual disability syndrome.
Am J Med Genet A;
188(5): 1595-1599, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35122673
18.
Cardiac features in a patient with erythrokeratodermia cardiomyopathy syndrome.
Cardiol Young;
32(6): 993-995, 2022 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-34629121
19.
A patient with Silver-Russell syndrome with multilocus imprinting disturbance, and Schimke immuno-osseous dysplasia unmasked by uniparental isodisomy of chromosome 2.
J Hum Genet;
66(11): 1121-1126, 2021 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-34031513
20.
ATP1A3 variants and slowly progressive cerebellar ataxia without paroxysmal or episodic symptoms in children.
Dev Med Child Neurol;
63(1): 111-115, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32895939