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1.
Clinical features and spectrum of NOTCH3 variants in Finnish patients with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL).
Acta Neurol Scand;
146(5): 643-651, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36086804
2.
Genetic analysis reveals novel variants for vascular cognitive impairment.
Acta Neurol Scand;
146(1): 42-50, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35307828
3.
COL4A1 and COL4A2 Duplication Causes Cerebral Small Vessel Disease With Recurrent Early Onset Ischemic Strokes.
Stroke;
52(10): e624-e625, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34470488
4.
TREX1 p.A129fs and p.Y305C variants in a large multi-ethnic cohort of CADASIL-like unrelated patients.
Neurobiol Aging;
123: 208-215, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586737
5.
Whole-exome sequencing of Finnish patients with vascular cognitive impairment.
Eur J Hum Genet;
29(4): 663-671, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33268848
6.
PHACTR1 genetic variability is not critical in small vessel ischemic disease patients and PcomA recruitment in C57BL/6J mice.
Sci Rep;
11(1): 6072, 2021 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33727568
7.
Oligogenic basis of sporadic ALS: The example of SOD1 p.Ala90Val mutation.
Neurol Genet;
5(3): e335, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31086828
8.
A founder mutation in CERKL is a major cause of retinal dystrophy in Finland.
Acta Ophthalmol;
96(2): 183-191, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29068140
9.
A Novel Loss-of-Function GRN Mutation p.(Tyr229*):âClinical and Neuropathological Features.
J Alzheimers Dis;
55(3): 1167-1174, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27767988
10.
Chorea-acanthocytosis associated with two novel heterozygous mutations in the VPS13A gene.
J Neurol Sci;
408: 116555, 2020 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31759222
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