Detalles de la búsqueda
1.
Dysautonomia and small fiber neuropathy in post-COVID condition and Chronic Fatigue Syndrome.
J Transl Med;
21(1): 814, 2023 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37968647
2.
Brain fog of post-COVID-19 condition and Chronic Fatigue Syndrome, same medical disorder?
J Transl Med;
20(1): 569, 2022 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36474290
3.
Phenotypic correlations in a large single-center cohort of patients with BSCL2 nerve disorders: a clinical, neurophysiological and muscle magnetic resonance imaging study.
Eur J Neurol;
27(8): 1364-1373, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32320108
4.
Incidence of varicella zoster virus infections of the central nervous system in the elderly: a large tertiary hospital-based series (2007-2014).
J Neurovirol;
23(3): 451-459, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28224485
5.
Impaired calcium calmodulin kinase signaling and muscle adaptation response in the absence of calpain 3.
Hum Mol Genet;
21(14): 3193-204, 2012 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22505582
6.
Blood miRNA expression pattern is a possible risk marker for natalizumab-associated progressive multifocal leukoencephalopathy in multiple sclerosis patients.
Mult Scler;
20(14): 1851-9, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24852919
7.
SPG7 mutational screening in spastic paraplegia patients supports a dominant effect for some mutations and a pathogenic role for p.A510V.
Clin Genet;
83(3): 257-62, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22571692
8.
Epidemiology of ataxia and hereditary spastic paraplegia in Spain: A cross-sectional study.
Neurologia (Engl Ed);
38(6): 379-386, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37120112
9.
Mis-splicing of Tau exon 10 in myotonic dystrophy type 1 is reproduced by overexpression of CELF2 but not by MBNL1 silencing.
Biochim Biophys Acta;
1812(7): 732-42, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21439371
10.
Patient-specific iPSC-derived cellular models of LGMDR1.
Stem Cell Res;
53: 102333, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33862537
11.
Cognitive/personality pattern and triplet expansion size in adult myotonic dystrophy type 1 (DM1): CTG repeats, cognition and personality in DM1.
Psychol Med;
40(3): 487-95, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19627641
12.
Somatic mosaicism in a case of apparently sporadic Creutzfeldt-Jakob disease carrying a de novo D178N mutation in the PRNP gene.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet;
153B(7): 1283-91, 2010 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20872767
13.
LRRK2 G2019S and R1441G mutations associated with Parkinson's disease are common in the Basque Country, but relative prevalence is determined by ethnicity.
Neurogenetics;
10(2): 157-9, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19020907
14.
Characterization of novel CAPN3 isoforms in white blood cells: an alternative approach for limb-girdle muscular dystrophy 2A diagnosis.
Neurogenetics;
9(3): 173-82, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18563459
15.
Cerebrotendinous xanthomatosis: neuropathological findings.
J Neurol;
255(6): 839-42, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18458861
16.
Molecular characterization of putative modulatory factors in two Spanish families with A1555G deafness.
Audiol Neurootol;
13(5): 320-7, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18391568
17.
Minimizing creatine kinase variability in rats for neuromuscular research purposes.
Lab Anim;
42(1): 19-25, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18348763
18.
[Patients organizations and new drug approval in the US. Eteplirsen and Duchenne muscular dystrophy case]. / Asociaciones de pacientes y autorizacion de nuevos farmacos en Estados Unidos. El caso del eteplirseno para la distrofia muscular de Duchenne.
Rev Neurol;
65(8): 373-380, 2017 10 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28990648
19.
Eosinophilic infiltration related to CAPN3 mutations: a pathophysiological component of primary calpainopathy?
Clin Genet;
80(4): 398-402, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21204801
20.
Apolipoprotein E epsilon4 allele in familial and sporadic Parkinson's disease.
Neurosci Lett;
406(3): 235-9, 2006 Oct 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16904828