Detalles de la búsqueda
1.
A Recurrent Missense Variant in AP2M1 Impairs Clathrin-Mediated Endocytosis and Causes Developmental and Epileptic Encephalopathy.
Am J Hum Genet;
104(6): 1060-1072, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31104773
2.
Depolarization causes the formation of a ternary complex between GlialCAM, MLC1 and ClC-2 in astrocytes: implications in megalencephalic leukoencephalopathy.
Hum Mol Genet;
26(13): 2436-2450, 2017 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28398517
3.
Lysosomal Dysfunction Caused by Cellular Accumulation of Silica Nanoparticles.
J Biol Chem;
291(27): 14170-14184, 2016 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27226546
4.
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts protein 1 regulates glial surface localization of GLIALCAM from fish to humans.
Hum Mol Genet;
23(19): 5069-86, 2014 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24824219
5.
Insights into MLC pathogenesis: GlialCAM is an MLC1 chaperone required for proper activation of volume-regulated anion currents.
Hum Mol Genet;
22(21): 4405-16, 2013 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23793458
6.
GlialCAM, a CLC-2 Cl(-) channel subunit, activates the slow gate of CLC chloride channels.
Biophys J;
107(5): 1105-1116, 2014 Sep 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25185546
7.
Functional analyses of mutations in HEPACAM causing megalencephalic leukoencephalopathy.
Hum Mutat;
35(10): 1175-8, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25044933
8.
Mutant GlialCAM causes megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, benign familial macrocephaly, and macrocephaly with retardation and autism.
Am J Hum Genet;
88(4): 422-32, 2011 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21419380
9.
Canonical and non-canonical integrin-based adhesions dynamically interconvert.
Nat Commun;
15(1): 2093, 2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38453931
10.
Molecular mechanisms of MLC1 and GLIALCAM mutations in megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts.
Hum Mol Genet;
20(16): 3266-77, 2011 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21624973
11.
A modification of the split-tobacco etch virus method for monitoring interactions between membrane proteins in mammalian cells.
Anal Biochem;
423(1): 109-18, 2012 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22342621
12.
Clathrin-independent endocytic retrieval of SV proteins mediated by the clathrin adaptor AP-2 at mammalian central synapses.
Elife;
112022 01 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35014951
13.
Knockdown of MLC1 in primary astrocytes causes cell vacuolation: a MLC disease cell model.
Neurobiol Dis;
43(1): 228-38, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21440627
14.
Control of membrane protein homeostasis by a chaperone-like glial cell adhesion molecule at multiple subcellular locations.
Sci Rep;
11(1): 18435, 2021 09 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34531445
15.
Molecular pathogenesis of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: mutations in MLC1 cause folding defects.
Hum Mol Genet;
17(23): 3728-39, 2008 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18757878
16.
Endocytosis in the adaptation to cellular stress.
Cell Stress;
4(10): 230-247, 2020 Aug 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33024932
17.
Ramping up the autophagy-lysosome system to cope with osmotic stress.
Autophagy;
16(10): 1921-1922, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32684085
18.
Endocytic regulation of cellular ion homeostasis controls lysosome biogenesis.
Nat Cell Biol;
22(7): 815-827, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32601373
19.
An update on the molecular analysis of classical galactosaemia patients diagnosed in Spain and Portugal: 7 new mutations in 17 new families.
Med Clin (Barc);
132(18): 709-11, 2009 May 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19375122
20.
Endocytic Adaptor Proteins in Health and Disease: Lessons from Model Organisms and Human Mutations.
Cells;
8(11)2019 10 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31671891