Detalles de la búsqueda
1.
Antagonistic roles of canonical and Alternative-RPA in disease-associated tandem CAG repeat instability.
Cell;
186(22): 4898-4919.e25, 2023 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37827155
2.
Clonally expanded CD8 T cells characterize amyotrophic lateral sclerosis-4.
Nature;
606(7916): 945-952, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35732742
3.
Revisiting Glutamate Excitotoxicity in Amyotrophic Lateral Sclerosis and Age-Related Neurodegeneration.
Int J Mol Sci;
25(11)2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38891774
4.
Author Correction: Clonally expanded CD8 T cells characterize amyotrophic lateral sclerosis-4.
Nature;
608(7924): E34, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35945277
5.
Autophagy gene haploinsufficiency drives chromosome instability, increases migration, and promotes early ovarian tumors.
PLoS Genet;
16(1): e1008558, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31923184
6.
4E-BP1 Protects Neurons from Misfolded Protein Stress and Parkinson's Disease Toxicity by Inducing the Mitochondrial Unfolded Protein Response.
J Neurosci;
40(45): 8734-8745, 2020 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33046555
7.
TFEB dysregulation as a driver of autophagy dysfunction in neurodegenerative disease: Molecular mechanisms, cellular processes, and emerging therapeutic opportunities.
Neurobiol Dis;
122: 83-93, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29852219
8.
Senataxin mutations elicit motor neuron degeneration phenotypes and yield TDP-43 mislocalization in ALS4 mice and human patients.
Acta Neuropathol;
136(3): 425-443, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29725819
9.
Therapy development in Huntington disease: From current strategies to emerging opportunities.
Am J Med Genet A;
176(4): 842-861, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29218782
10.
X-Linked Spinal and Bulbar Muscular Atrophy: From Clinical Genetic Features and Molecular Pathology to Mechanisms Underlying Disease Toxicity.
Adv Exp Med Biol;
1049: 103-133, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29427100
11.
Proteolytic cleavage of ataxin-7 promotes SCA7 retinal degeneration and neurological dysfunction.
Hum Mol Genet;
24(14): 3908-17, 2015 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25859008
12.
Expression levels of DNA replication and repair genes predict regional somatic repeat instability in the brain but are not altered by polyglutamine disease protein expression or age.
Hum Mol Genet;
23(6): 1606-18, 2014 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24191263
13.
Repeat expansion disease: progress and puzzles in disease pathogenesis.
Nat Rev Genet;
11(4): 247-58, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20177426
14.
Autophagy in polyglutamine disease: Imposing order on disorder or contributing to the chaos?
Mol Cell Neurosci;
66(Pt A): 53-61, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25771431
15.
Reduction of mutant ataxin-7 expression restores motor function and prevents cerebellar synaptic reorganization in a conditional mouse model of SCA7.
Hum Mol Genet;
22(5): 890-903, 2013 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23197655
16.
Points to consider: is there evidence to support BRCA1/2 and other inherited breast cancer genetic testing for all breast cancer patients? A statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med;
22(4): 681-685, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31831881
17.
Endoplasmic reticulum stress in spinal and bulbar muscular atrophy: a potential target for therapy.
Brain;
137(Pt 7): 1894-906, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24898351
18.
Nonallele specific silencing of ataxin-7 improves disease phenotypes in a mouse model of SCA7.
Mol Ther;
22(9): 1635-42, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24930601
19.
Ataxin-7 associates with microtubules and stabilizes the cytoskeletal network.
Hum Mol Genet;
21(5): 1099-110, 2012 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22100762
20.
Co-induction of the heat shock response ameliorates disease progression in a mouse model of human spinal and bulbar muscular atrophy: implications for therapy.
Brain;
136(Pt 3): 926-43, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23393146