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1.
Integrative eQTL-based analyses reveal the biology of breast cancer risk loci.
Cell;
152(3): 633-41, 2013 Jan 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23374354
2.
SYSMut: decoding the functional significance of rare somatic mutations in cancer.
Brief Bioinform;
23(4)2022 07 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35804437
3.
A cloud-based resource for genome coordinate-based exploration and large-scale analysis of chromosome aberrations and gene fusions in cancer.
Genes Chromosomes Cancer;
62(8): 441-448, 2023 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-36695636
4.
The Ephrin B2 Receptor Tyrosine Kinase Is a Regulator of Proto-oncogene MYC and Molecular Programs Central to Barrett's Neoplasia.
Gastroenterology;
163(5): 1228-1241, 2022 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-35870513
5.
The similarity of class II HLA genotypes defines patterns of autoreactivity in idiopathic bone marrow failure disorders.
Blood;
138(26): 2781-2798, 2021 12 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34748628
6.
Unexpected cancer-predisposition gene variants in Cowden syndrome and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome patients without underlying germline PTEN mutations.
PLoS Genet;
14(4): e1007352, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29684080
7.
Evaluating the Bioenergetics Health Index Ratio in Leigh Syndrome Fibroblasts to Understand Disease Severity.
Int J Mol Sci;
22(19)2021 Sep 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34638685
8.
CytoConverter: a web-based tool to convert karyotypes to genomic coordinates.
BMC Bioinformatics;
20(1): 467, 2019 Sep 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-31510921
9.
Heteroplasmic shifts in tumor mitochondrial genomes reveal tissue-specific signals of relaxed and positive selection.
Hum Mol Genet;
26(15): 2912-2922, 2017 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28475717
10.
Germline compound heterozygous poly-glutamine deletion in USF3 may be involved in predisposition to heritable and sporadic epithelial thyroid carcinoma.
Hum Mol Genet;
26(2): 243-257, 2017 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28011713
11.
Impact of germline CTC1 alterations on telomere length in acquired bone marrow failure.
Br J Haematol;
185(5): 935-939, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30891747
12.
Detection and quantification of mitochondrial DNA deletions from next-generation sequence data.
BMC Bioinformatics;
18(Suppl 12): 407, 2017 Oct 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-29072135
13.
Molecular features of early onset adult myelodysplastic syndrome.
Haematologica;
102(6): 1028-1034, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28255022
14.
High-throughput oncogene mutation profiling in human cancer.
Nat Genet;
39(3): 347-51, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17293865
15.
Calling amplified haplotypes in next generation tumor sequence data.
Genome Res;
22(2): 362-74, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22090379
16.
Germline loss-of-function SAMD9 and SAMD9L alterations in adult myelodysplastic syndromes.
Blood;
132(21): 2309-2313, 2018 11 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-30322869
17.
Whole-exome sequencing enhances prognostic classification of myeloid malignancies.
J Biomed Inform;
58: 104-113, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26453823
18.
Mutational patterns in the breast cancer mitochondrial genome, with clinical correlates.
Carcinogenesis;
35(5): 1046-54, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24442641
19.
DB2: a probabilistic approach for accurate detection of tandem duplication breakpoints using paired-end reads.
BMC Genomics;
15: 175, 2014 Mar 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-24597945
20.
Discovery of common sequences absent in the human reference genome using pooled samples from next generation sequencing.
BMC Genomics;
15: 685, 2014 Aug 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25129063