Detalles de la búsqueda
1.
Ataxin-2 gene: a powerful modulator of neurological disorders.
Curr Opin Neurol;
34(4): 578-588, 2021 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34010218
2.
A Novel Duplication in ATXN2 as Modifier for Spinocerebellar Ataxia 3 (SCA3) and C9ORF72-ALS.
Mov Disord;
36(2): 508-514, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33058338
3.
Prodromal spinocerebellar ataxia type 2: Prospects for early interventions and ethical challenges.
Mov Disord;
32(5): 708-718, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28256108
4.
Large normal and intermediate alleles in the context of SCA2 prenatal diagnosis.
J Genet Couns;
23(1): 89-96, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23813298
5.
Epigenetics DNA methylation in the core ataxin-2 gene promoter: novel physiological and pathological implications.
Hum Genet;
131(4): 625-38, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22037902
6.
A comprehensive review of spinocerebellar ataxia type 2 in Cuba.
Cerebellum;
10(2): 184-98, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21399888
7.
Single-cell multimodal analysis in a case with reduced penetrance of Progranulin-Frontotemporal Dementia.
Acta Neuropathol Commun;
9(1): 132, 2021 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34344473
8.
Molecular epidemiology of spinocerebellar ataxias in Cuba: insights into SCA2 founder effect in Holguin.
Neurosci Lett;
454(2): 157-60, 2009 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19429075
9.
Are ATXN2 variants modifying our understanding about neural pathogenesis, phenotypes, and diagnostic?
Neural Regen Res;
17(11): 2445-2447, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35535893
10.
Correlations Between Methionine Cycle Metabolism, COMT Genotype, and Polyneuropathy in L-Dopa Treated Parkinson's Disease: A Preliminary Cross-Sectional Study.
J Parkinsons Dis;
7(4): 619-628, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28759974
11.
SCA2 predictive testing in Cuba: challenging concepts and protocol evolution.
J Community Genet;
6(3): 265-73, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25893506
12.
[Epigenetic heredity (deoxyribonucleic acid methylation): Clinical context in neurodegenerative disorders and ATXN2 gene]. / Herencia epigenética (metilación del ácido desoxirribonucleico): contexto clínico en neurodegeneraciones y gen ATXN2.
Med Clin (Barc);
143(8): 360-5, 2014 Oct 21.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-24485162
13.
WITHDRAWN: Novel Xp21.1 deletion associated with unusual features in a large McLeod syndrome kindred.
Parkinsonism Relat Disord;
2018 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30305234
14.
Chorea, psychosis, acanthocytosis, and prolonged survival associated with ELAC2 mutations.
Neurology;
91(15): 710-712, 2018 10 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30217939
15.
De novo mutations in ataxin-2 gene and ALS risk.
PLoS One;
8(8): e70560, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23936447
16.
Couples at risk for spinocerebellar ataxia type 2: the Cuban prenatal diagnosis experience.
J Community Genet;
4(4): 451-60, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23673432
17.
Unexpanded and intermediate CAG polymorphisms at the SCA2 locus (ATXN2) in the Cuban population: evidence about the origin of expanded SCA2 alleles.
Eur J Hum Genet;
20(1): 41-9, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21934711
18.
Uncommon features in Cuban families affected with Friedreich ataxia.
Neurosci Lett;
472(2): 85-9, 2010 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20109528
19.
Evaluación del efecto del Compvit-B sobre la neuropatía periférica en pacientes con SCA2 en estadio ligero de la enfermedad / Evaluation of the effect of Compvit-B on peripheral neuropathy in patients with mild SCA2
Rev. cuba. invest. bioméd;
33(2): 129-139, abr.-jun. 2014. tab
Artículo
en Español
| LILACS, CUMED | ID: lil-735325
20.
Evaluación preliminar del efecto del Compvit-B sobre procesos de memoria y aprendizaje en pacientes con SCA2 / Preliminary evaluation of the effect of Compvit-B on memory and learning processes in patients with SCA2
Rev. cuba. invest. bioméd;
33(2): 140-149, abr.-jun. 2014. tab
Artículo
en Español
| LILACS, CUMED | ID: lil-735326