Detalles de la búsqueda
1.
Autism genes converge on asynchronous development of shared neuron classes.
Nature;
602(7896): 268-273, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35110736
2.
Sequencing chromosomal abnormalities reveals neurodevelopmental loci that confer risk across diagnostic boundaries.
Cell;
149(3): 525-37, 2012 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22521361
3.
CSMD1 regulates brain complement activity and circuit development.
Brain Behav Immun;
119: 317-332, 2024 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38552925
4.
Comprehensive characterization of amino acid positions in protein structures reveals molecular effect of missense variants.
Proc Natl Acad Sci U S A;
117(45): 28201-28211, 2020 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33106425
5.
TCF12 haploinsufficiency causes autosomal dominant Kallmann syndrome and reveals network-level interactions between causal loci.
Hum Mol Genet;
29(14): 2435-2450, 2020 08 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32620954
6.
Assessment of network module identification across complex diseases.
Nat Methods;
16(9): 843-852, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31471613
7.
NetSig: network-based discovery from cancer genomes.
Nat Methods;
15(1): 61-66, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29200198
8.
GeNets: a unified web platform for network-based genomic analyses.
Nat Methods;
15(7): 543-546, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29915188
9.
Prediction of cancer driver genes through network-based moment propagation of mutation scores.
Bioinformatics;
36(Suppl_1): i508-i515, 2020 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32657361
10.
A scored human protein-protein interaction network to catalyze genomic interpretation.
Nat Methods;
14(1): 61-64, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27892958
11.
Disproportionate Contributions of Select Genomic Compartments and Cell Types to Genetic Risk for Coronary Artery Disease.
PLoS Genet;
11(10): e1005622, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26509271
12.
Comprehensive assessment of cancer missense mutation clustering in protein structures.
Proc Natl Acad Sci U S A;
112(40): E5486-95, 2015 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26392535
13.
MATR3 disruption in human and mouse associated with bicuspid aortic valve, aortic coarctation and patent ductus arteriosus.
Hum Mol Genet;
24(8): 2375-89, 2015 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25574029
14.
Annotation of loci from genome-wide association studies using tissue-specific quantitative interaction proteomics.
Nat Methods;
11(8): 868-74, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24952909
15.
Molecular pathogenesis of congenital diaphragmatic hernia revealed by exome sequencing, developmental data, and bioinformatics.
Proc Natl Acad Sci U S A;
111(34): 12450-5, 2014 Aug 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25107291
16.
Mutations in FGF17, IL17RD, DUSP6, SPRY4, and FLRT3 are identified in individuals with congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Am J Hum Genet;
92(5): 725-43, 2013 May 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-23643382
17.
Ataxia, dementia, and hypogonadotropism caused by disordered ubiquitination.
N Engl J Med;
368(21): 1992-2003, 2013 May 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-23656588
18.
Protein-protein interactions and genetic diseases: The interactome.
Biochim Biophys Acta;
1842(10): 1971-1980, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24892209
19.
MetaRanker 2.0: a web server for prioritization of genetic variation data.
Nucleic Acids Res;
41(Web Server issue): W104-8, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23703204
20.
Congenital diaphragmatic hernia candidate genes derived from embryonic transcriptomes.
Proc Natl Acad Sci U S A;
109(8): 2978-83, 2012 Feb 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22315423