Detalles de la búsqueda
1.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med;
23(3): 498-507, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144682
2.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med;
25(2): 100359, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36745126
3.
Developmental delay and failure to thrive associated with a loss-of-function variant in WHSC1 (NSD2).
Am J Med Genet A;
176(12): 2798-2802, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30345613
4.
Gain-of-function mutations in KCNK3 cause a developmental disorder with sleep apnea.
Nat Genet;
54(10): 1534-1543, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36195757
5.
Expanding the clinical and phenotypic heterogeneity associated with biallelic variants in ACO2.
Ann Clin Transl Neurol;
7(6): 1013-1028, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32519519
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