Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in the ribosome biogenesis factor gene LTV1 are linked to LIPHAK syndrome, a novel poikiloderma-like disorder.
Hum Mol Genet;
31(12): 1970-1978, 2022 06 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34999892
2.
Germline mutation in ATR in autosomal- dominant oropharyngeal cancer syndrome.
Am J Hum Genet;
90(3): 511-7, 2012 Mar 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22341969
3.
Pathogenesis-based therapies in ichthyoses.
Dermatol Ther;
26(1): 46-54, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23384020
4.
Novel and recurrent FERMT1 gene mutations in Kindler syndrome.
Acta Derm Venereol;
91(3): 267-70, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21336475
5.
Identical glycine substitution mutations in type VII collagen may underlie both dominant and recessive forms of dystrophic epidermolysis bullosa.
Acta Derm Venereol;
91(3): 262-6, 2011 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-21448560
6.
Schöpf-Schulz-Passarge syndrome resulting from a homozygous nonsense mutation, p.Cys107X, in WNT10A.
Australas J Dermatol;
52(3): 224-6, 2011 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-21834823
7.
Loss-of-function FERMT1 mutations in kindler syndrome implicate a role for fermitin family homolog-1 in integrin activation.
Am J Pathol;
175(4): 1431-41, 2009 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-19762710
8.
The molecular skin pathology of familial primary localized cutaneous amyloidosis.
Exp Dermatol;
19(5): 416-23, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20507362
9.
Focal dermal hypoplasia resulting from a new nonsense mutation, p.E300X, in the PORCN gene.
J Dermatol Sci;
49(1): 39-42, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17951029
10.
Cutaneous manifestations of internal malignancy: diagnosis and management.
Am J Clin Dermatol;
7(2): 71-84, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16605288
11.
What is Kindler syndrome?
Skinmed;
9(3): 145-6, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21675491
12.
Kindlin-1 controls Wnt and TGF-ß availability to regulate cutaneous stem cell proliferation.
Nat Med;
20(4): 350-9, 2014 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-24681597
13.
Revertant mosaicism in skin: natural gene therapy.
Trends Mol Med;
17(3): 140-8, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21195026
14.
Next-generation diagnostics for inherited skin disorders.
J Invest Dermatol;
131(10): 1971-3, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21918571
15.
Kindler syndrome.
Dermatol Clin;
28(1): 119-24, 2010 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19945624
16.
A homozygous nonsense mutation within the dystonin gene coding for the coiled-coil domain of the epithelial isoform of BPAG1 underlies a new subtype of autosomal recessive epidermolysis bullosa simplex.
J Invest Dermatol;
130(6): 1551-7, 2010 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-20164846
17.
Somatic forward (nonrevertant) mosaicism in recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
JAMA Dermatol;
150(9): 1025-7, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24989707
18.
Genetic diseases of junctions.
J Invest Dermatol;
127(12): 2713-25, 2007 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18007692
19.
Revertant mosaicism in Kindler syndrome.
J Invest Dermatol;
132(3 Pt 1): 730-2, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22089829
20.
Case of Kindler syndrome resulting from mutation in the FERMT1 gene.
J Dermatol;
39(12): 1057-8, 2012 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-22672060