Detalles de la búsqueda
1.
The impact of inversions across 33,924 families with rare disease from a national genome sequencing project.
Am J Hum Genet;
2024 May 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38776926
2.
Pathogenic variant detection rate varies considerably in male breast cancer families and sporadic cases: minimal additional contribution beyond BRCA2, BRCA1 and CHEK2.
J Med Genet;
2024 Apr 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38609177
3.
Germline testing of BRCA1, BRCA2, PALB2 and CHEK2 c.1100delC in 1514 triple negative familial and isolated breast cancers from a single centre, with extended testing of ATM, RAD51C and RAD51D in over 400.
J Med Genet;
61(4): 385-391, 2024 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38123987
4.
Detection of pathogenic variants in breast cancer susceptibility genes in bilateral breast cancer.
J Med Genet;
60(10): 974-979, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37055167
5.
UK consensus recommendations for clinical management of cancer risk for women with germline pathogenic variants in cancer predisposition genes: RAD51C, RAD51D, BRIP1 and PALB2.
J Med Genet;
60(5): 417-429, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36411032
6.
Differential involvement of germline pathogenic variants in breast cancer genes between DCIS and low-grade invasive cancers.
J Med Genet;
60(8): 740-746, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36442995
7.
UK recommendations for SDHA germline genetic testing and surveillance in clinical practice.
J Med Genet;
60(2): 107-111, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35260474
8.
Germline mismatch repair (MMR) gene analyses from English NHS regional molecular genomics laboratories 1996-2020: development of a national resource of patient-level genomics laboratory records.
J Med Genet;
60(7): 669-678, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36572524
9.
Associations of height, body mass index, and weight gain with breast cancer risk in carriers of a pathogenic variant in BRCA1 or BRCA2: the BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium.
Breast Cancer Res;
25(1): 72, 2023 06 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37340476
10.
Eflornithine plus Sulindac for Prevention of Progression in Familial Adenomatous Polyposis.
N Engl J Med;
383(11): 1028-1039, 2020 09 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32905675
11.
Advances in genetic technologies result in improved diagnosis of mismatch repair deficiency in colorectal and endometrial cancers.
J Med Genet;
59(4): 328-334, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33452216
12.
Uptake and efficacy of bilateral risk reducing surgery in unaffected female BRCA1 and BRCA2 carriers.
J Med Genet;
59(2): 133-140, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33568438
13.
High likelihood of actionable pathogenic variant detection in breast cancer genes in women with very early onset breast cancer.
J Med Genet;
59(2): 115-121, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33758026
14.
BRCA1/2 in non-mucinous epithelial ovarian cancer: tumour with or without germline testing?
Br J Cancer;
127(1): 163-167, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35260807
15.
Evaluation of tumour surveillance protocols and outcomes in von Hippel-Lindau disease in a national health service.
Br J Cancer;
126(9): 1339-1345, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35184155
16.
High detection rate from genetic testing in BRCA-negative women with familial epithelial ovarian cancer.
Genet Med;
24(12): 2578-2586, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36169650
17.
Reclassification of clinically-detected sequence variants: Framework for genetic clinicians and clinical scientists by CanVIG-UK (Cancer Variant Interpretation Group UK).
Genet Med;
24(9): 1867-1877, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35657381
18.
SDHC phaeochromocytoma and paraganglioma: A UK-wide case series.
Clin Endocrinol (Oxf);
96(4): 499-512, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34558728
19.
Assessment of mismatch repair deficiency in ovarian cancer.
J Med Genet;
58(10): 687-691, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32917768
20.
A prospective prostate cancer screening programme for men with pathogenic variants in mismatch repair genes (IMPACT): initial results from an international prospective study.
Lancet Oncol;
22(11): 1618-1631, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34678156