Detalles de la búsqueda
1.
Gene-specific ACMG/AMP classification criteria for germline APC variants: Recommendations from the ClinGen InSiGHT Hereditary Colorectal Cancer/Polyposis Variant Curation Expert Panel.
Genet Med;
26(2): 100992, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37800450
2.
Clinical and Molecular Spectrum of Autosomal Recessive CA8-Related Cerebellar Ataxia.
Mov Disord;
2024 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38581205
3.
Transcript capture and ultradeep long-read RNA sequencing (CAPLRseq) to diagnose HNPCC/Lynch syndrome.
J Med Genet;
60(8): 747-759, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36593122
4.
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities.
Genet Med;
25(1): 135-142, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36399134
5.
Constitutional chromothripsis of the APC locus as a cause of genetic predisposition to colon cancer.
J Med Genet;
59(10): 976-983, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34911816
6.
Human Mutation special issue on "Variant Effect Prediction".
Hum Mutat;
43(8): 973-975, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35839310
7.
Critical assessment of secondary findings in genes linked to primary arrhythmia syndromes.
Hum Mutat;
41(5): 1025-1032, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32048431
8.
Exome Sequencing Identifies Biallelic MSH3 Germline Mutations as a Recessive Subtype of Colorectal Adenomatous Polyposis.
Am J Hum Genet;
99(2): 337-51, 2016 Aug 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-27476653
9.
Comprehensive analysis of the MLH1 promoter region in 480 patients with colorectal cancer and 1150 controls reveals new variants including one with a heritable constitutional MLH1 epimutation.
J Med Genet;
55(4): 240-248, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29472279
10.
LAMA2 gene mutation update: Toward a more comprehensive picture of the laminin-α2 variome and its related phenotypes.
Hum Mutat;
39(10): 1314-1337, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30055037
11.
Low-level APC mutational mosaicism is the underlying cause in a substantial fraction of unexplained colorectal adenomatous polyposis cases.
J Med Genet;
53(3): 172-9, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26613750
12.
Genome-wide CNV analysis in 221 unrelated patients and targeted high-throughput sequencing reveal novel causative candidate genes for colorectal adenomatous polyposis.
Int J Cancer;
136(6): E578-89, 2015 Mar 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-25219767
13.
Sirolimus treatment of severe PTEN hamartoma tumor syndrome: case report and in vitro studies.
Pediatr Res;
75(4): 527-34, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24366516
14.
Novel Genetic and Biochemical Insights into the Spectrum of NEFL-Associated Phenotypes.
J Neuromuscul Dis;
11(3): 625-645, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38578900
15.
Systematic large-scale application of ClinGen InSiGHT APC -specific ACMG/AMP variant classification criteria substantially alleviates the burden of variants of uncertain significance in ClinVar and LOVD databases.
medRxiv;
2024 May 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-38746299
16.
Diagnostic yield and clinical relevance of expanded germline genetic testing for nearly 7000 suspected HBOC patients.
Eur J Hum Genet;
31(8): 925-930, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37188824
17.
Novel Homozygous FA2H Variant Causing the Full Spectrum of Fatty Acid Hydroxylase-Associated Neurodegeneration (SPG35).
Genes (Basel);
15(1)2023 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38275596
18.
Stepwise ABC system for classification of any type of genetic variant.
Eur J Hum Genet;
30(2): 150-159, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33981013
19.
Long-term chemoprevention in patients with adenomatous polyposis coli: an observational study.
Fam Cancer;
21(4): 463-472, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35570229
20.
Highly sensitive liquid biopsy Duplex sequencing complements tissue biopsy to enhance detection of clinically relevant genetic variants.
Front Oncol;
12: 1014592, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36636551