Detalles de la búsqueda
1.
Complement component 4 variations may influence psychopathology risk in patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency.
Hum Genet;
137(11-12): 955-960, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30465166
2.
Pseudogene TNXA Variants May Interfere with the Genetic Testing of CAH-X.
Genes (Basel);
14(2)2023 01 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36833192
3.
Congenital adrenal hyperplasia due to two rare CYP21A2 variant alleles, including a novel attenuated CYP21A1P/CYP21A2 chimera.
Mol Genet Genomic Med;
11(7): e2195, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37157918
4.
A TNXB splice donor site variant as a cause of hypermobility type Ehlers-Danlos syndrome in patients with congenital adrenal hyperplasia.
Mol Genet Genomic Med;
9(2): e1556, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33332743
5.
High-Throughput Screening for CYP21A1P-TNXA/TNXB Chimeric Genes Responsible for Ehlers-Danlos Syndrome in Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia.
J Mol Diagn;
21(5): 924-931, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31229653
6.
Revisiting the association of HLA alleles and haplotypes with CYP21A2 mutations in a large cohort of patients with congenital adrenal hyperplasia.
Gene;
687: 30-34, 2019 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30419250
7.
Measurement of serum tenascin-X in patients with congenital adrenal hyperplasia at risk for Ehlers-Danlos contiguous gene deletion syndrome CAH-X.
BMC Res Notes;
12(1): 711, 2019 Oct 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31666125
8.
Characterization of the CYP11A1 Nonsynonymous Variant p.E314K in Children Presenting With Adrenal Insufficiency.
J Clin Endocrinol Metab;
104(2): 269-276, 2019 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30299480
9.
Molecular genetic testing of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency should include CAH-X chimeras.
Eur J Hum Genet;
29(7): 1047-1048, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33824469
10.
Letter to the Editor from Lao and Merke: "Ehlers-Danlos Syndrome: Molecular and Clirnical Characterization of TNXA/TNXB Chimeras in Congenital Adrenal Hyperplasia".
J Clin Endocrinol Metab;
106(7): e2835-e2836, 2021 06 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33901292
11.
Response to Letter to the Editor: "Characterization of the CYP11A1 Nonsynonymous Variant p.E314K in Children Presenting With Adrenal Insufficiency".
J Clin Endocrinol Metab;
104(5): 1415-1416, 2019 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30500909
12.
Switching of the relative dominance between feedback mechanisms in lipopolysaccharide-induced NF-κB signaling.
Sci Signal;
7(308): ra6, 2014 Jan 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24425788
13.
Cannabinoids induce pancreatic ß-cell death by directly inhibiting insulin receptor activation.
Sci Signal;
5(216): ra23, 2012 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22434934
14.
CTIB (C-Terminus protein of IkappaB-beta): a novel factor required for acidic adaptation.
Adv Exp Med Biol;
584: 219-28, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16802610
15.
Insulin and glucagon regulate pancreatic α-cell proliferation.
PLoS One;
6(1): e16096, 2011 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21283589
16.
Cannabinoids inhibit insulin receptor signaling in pancreatic ß-cells.
Diabetes;
60(4): 1198-209, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21346174
17.
Requirement of an IkappaB-beta COOH terminal region protein for acidic-adaptation in CHO cells.
J Cell Physiol;
207(1): 238-43, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16331684
18.
An IkappaB-beta COOH terminal region protein is essential for the proliferation of CHO cells under acidic stress.
J Cell Physiol;
203(1): 186-92, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15484229
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