Detalles de la búsqueda
1.
Fine-Mapping of SNCA in Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder and Overt Synucleinopathies.
Ann Neurol;
87(4): 584-598, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31976583
2.
Genetic, Structural, and Functional Evidence Link TMEM175 to Synucleinopathies.
Ann Neurol;
87(1): 139-153, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31658403
3.
Comprehensive Analysis of Familial Parkinsonism Genes in Rapid-Eye-Movement Sleep Behavior Disorder.
Mov Disord;
36(1): 235-240, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33001463
4.
Oligogenicity, C9orf72 expansion, and variant severity in ALS.
Neurogenetics;
21(3): 227-242, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32385536
5.
Mutations in CAPN1 Cause Autosomal-Recessive Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet;
98(5): 1038-1046, 2016 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27153400
6.
SMPD1 mutations, activity, and α-synuclein accumulation in Parkinson's disease.
Mov Disord;
34(4): 526-535, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30788890
7.
Full sequencing and haplotype analysis of MAPT in Parkinson's disease and rapid eye movement sleep behavior disorder.
Mov Disord;
33(6): 1016-1020, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29756641
8.
Rare deleterious variants in GRHL3 are associated with human spina bifida.
Hum Mutat;
38(6): 716-724, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28276201
9.
Teneurin transmembrane protein 4 is not a cause for essential tremor in a Canadian population.
Mov Disord;
32(2): 292-295, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28158909
10.
Mutations in SYNE1 lead to a newly discovered form of autosomal recessive cerebellar ataxia.
Nat Genet;
39(1): 80-5, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17159980
11.
Novel VPS13B Mutations in Three Large Pakistani Cohen Syndrome Families Suggests a Baloch Variant with Autistic-Like Features.
BMC Med Genet;
16: 41, 2015 Jun 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26104215
12.
Expanded ATXN3 frameshifting events are toxic in Drosophila and mammalian neuron models.
Hum Mol Genet;
21(10): 2211-8, 2012 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22337953
13.
Mutations in CAPN1 Cause Autosomal-Recessive Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet;
98(6): 1271, 2016 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27259058
14.
Rare PSAP Variants and Possible Interaction with GBA in REM Sleep Behavior Disorder.
J Parkinsons Dis;
12(1): 333-340, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34690151
15.
LRRK2 p.M1646T is associated with glucocerebrosidase activity and with Parkinson's disease.
Neurobiol Aging;
103: 142.e1-142.e5, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33781610
16.
Association study of DNAJC13, UCHL1, HTRA2, GIGYF2, and EIF4G1 with Parkinson's disease.
Neurobiol Aging;
100: 119.e7-119.e13, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33239198
17.
Novel Associations of BST1 and LAMP3 With REM Sleep Behavior Disorder.
Neurology;
96(10): e1402-e1412, 2021 03 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33397775
18.
Variants in the Niemann-Pick type C gene NPC1 are not associated with Parkinson's disease.
Neurobiol Aging;
93: 143.e1-143.e4, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32371106
19.
Analysis of common and rare VPS13C variants in late-onset Parkinson disease.
Neurol Genet;
6(1): 385, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32042909
20.
Novel de novo SHANK3 mutation in autistic patients.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet;
150B(3): 421-4, 2009 Apr 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18615476