Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in the PABP domain of PABPC1 lead to developmental delay.
Genet Med;
24(8): 1761-1773, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35511136
2.
Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome.
Am J Med Genet A;
185(1): 119-133, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098347
3.
Next-Generation Sequencing Using a Cardiac Gene Panel in Prenatally Diagnosed Cardiac Anomalies.
J Obstet Gynaecol Can;
40(11): 1417-1423, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30473118
4.
A novel deletion in SMPX causes a rare form of X-linked progressive hearing loss in two families due to a founder effect.
Hum Mutat;
34(1): 66-9, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22911656
5.
Mainstreaming Genetic Testing for Adult Patients With Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
Can J Kidney Health Dis;
8: 20543581211055001, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34733539
6.
A Cluster of Autism-Associated Variants on X-Linked NLGN4X Functionally Resemble NLGN4Y.
Neuron;
106(5): 759-768.e7, 2020 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32243781
7.
Prenatal features of Costello syndrome: ultrasonographic findings and atrial tachycardia.
Prenat Diagn;
29(7): 682-90, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19382114
8.
Neuroimaging findings in macrocephaly-capillary malformation: a longitudinal study of 17 patients.
Am J Med Genet A;
143A(24): 2981-3008, 2007 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18000912
9.
Novel mutations in geleophysic dysplasia type 1.
Pediatr Dev Pathol;
17(3): 209-16, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24251637
10.
De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes.
Nat Genet;
44(8): 934-40, 2012 Jun 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22729224
11.
Endoscopic third ventriculostomy to treat hydrocephalus associated with macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita.
J Neurosurg Pediatr;
4(4): 397-401, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19795974
12.
Origin and outcome of pregnancies affected by androgenetic/biparental chimerism.
Hum Reprod;
22(4): 1114-22, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17185351
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