Detalles de la búsqueda
1.
Identification of mutations in the MYO9A gene in patients with congenital myasthenic syndrome.
Brain;
139(Pt 8): 2143-53, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259756
2.
Agrin mutations lead to a congenital myasthenic syndrome with distal muscle weakness and atrophy.
Brain;
137(Pt 9): 2429-43, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24951643
3.
Hexosamine biosynthetic pathway mutations cause neuromuscular transmission defect.
Am J Hum Genet;
88(2): 162-72, 2011 Feb 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21310273
4.
Dok-7 promotes slow muscle integrity as well as neuromuscular junction formation in a zebrafish model of congenital myasthenic syndromes.
Hum Mol Genet;
19(9): 1726-40, 2010 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20147321
5.
A founder mutation in Anoctamin 5 is a major cause of limb-girdle muscular dystrophy.
Brain;
134(Pt 1): 171-182, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21186264
6.
Attenuated muscle regeneration is a key factor in dysferlin-deficient muscular dystrophy.
Hum Mol Genet;
18(11): 1976-89, 2009 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19286669
7.
AHNAK, a novel component of the dysferlin protein complex, redistributes to the cytoplasm with dysferlin during skeletal muscle regeneration.
FASEB J;
21(3): 732-42, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17185750
8.
Autologous skeletal muscle derived cells expressing a novel functional dystrophin provide a potential therapy for Duchenne Muscular Dystrophy.
Sci Rep;
6: 19750, 2016 Jan 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26813695
9.
The differential gene expression profiles of proximal and distal muscle groups are altered in pre-pathological dysferlin-deficient mice.
Neuromuscul Disord;
15(12): 863-77, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16288871
10.
Absence of Cardiac Benefit with Early Combination ACE Inhibitor and Beta Blocker Treatment in mdx Mice.
J Cardiovasc Transl Res;
8(3): 198-207, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25896492
11.
Development and Application of an Ultrasensitive Hybridization-Based ELISA Method for the Determination of Peptide-Conjugated Phosphorodiamidate Morpholino Oligonucleotides.
Nucleic Acid Ther;
25(5): 275-84, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26176274
12.
Assessment of ventricular function in mouse models of muscular dystrophy: a comparison of MRI with conductance catheter.
Neuromuscul Disord;
25(1): 24-31, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25454734
13.
Mutations in the Mitochondrial Citrate Carrier SLC25A1 are Associated with Impaired Neuromuscular Transmission.
J Neuromuscul Dis;
1(1): 75-90, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26870663
14.
Muscular dystrophy in dysferlin-deficient mouse models.
Neuromuscul Disord;
23(5): 377-87, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23473732
15.
Exon skipping and gene transfer restore dystrophin expression in human induced pluripotent stem cells-cardiomyocytes harboring DMD mutations.
Stem Cells Dev;
22(20): 2714-24, 2013 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23829870
16.
Efficient and fast functional screening of microdystrophin constructs in vivo and in vitro for therapy of duchenne muscular dystrophy.
Hum Gene Ther;
20(6): 641-50, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19239382
17.
Caveolin regulates endocytosis of the muscle repair protein, dysferlin.
J Biol Chem;
283(10): 6476-88, 2008 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18096699
18.
Aberrant dysferlin trafficking in cells lacking caveolin or expressing dystrophy mutants of caveolin-3.
Hum Mol Genet;
15(1): 129-42, 2006 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16319126
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