Detalles de la búsqueda
1.
Single-Tube Screen for Rapid Detection of Repeat Expansions in Seven Common Spinocerebellar Ataxias.
Clin Chem;
68(6): 794-802, 2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35262663
2.
Global DNA hypermethylation in down syndrome placenta.
PLoS Genet;
9(6): e1003515, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23754950
3.
Enhanced Detection and Sizing of the HTT CAG Repeat Expansion in Huntington Disease Using an Improved Triplet-Primed PCR Assay.
Neurodegener Dis;
16(5-6): 348-51, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27207688
4.
Simplified strategy for rapid first-line screening of fragile X syndrome: closed-tube triplet-primed PCR and amplicon melt peak analysis.
Expert Rev Mol Med;
17: e7, 2015 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25936533
5.
Single-tube nonaplex microsatellite PCR panel for preimplantation genetic diagnosis of Hb Bart's hydrops fetalis syndrome.
Prenat Diagn;
35(6): 534-43, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25641621
6.
Left Ventricular Non-compaction: Is It Genetic?
Pediatr Cardiol;
36(8): 1565-72, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26108892
7.
Clinical application of targeted long read sequencing in prenatal beta-thalassemia testing and genetic counseling.
Mol Genet Genomic Med;
12(1): e2285, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37740604
8.
Machine learning unveils an immune-related DNA methylation profile in germline DNA from breast cancer patients.
Clin Epigenetics;
16(1): 66, 2024 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38750495
9.
Rapid prenatal diagnosis of common beta-thalassemia mutations in Southeast Asia using pyrosequencing.
Prenat Diagn;
33(11): 1017-22, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23794144
10.
Degradation of methylation signals in cryopreserved DNA.
Clin Epigenetics;
15(1): 147, 2023 09 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37697422
11.
Concurrent ß-thalassaemia trait and Southeast Asian ovalocytosis associated with clinically significant iron loading.
Blood Cells Mol Dis;
63: 25-26, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28024237
12.
Screening for CGG repeat expansion in the FMR1 gene by melting curve analysis of combined 5' and 3' direct triplet-primed PCRs.
Clin Chem;
58(3): 568-79, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22223546
13.
High-Throughput Methylation-Specific Triplet-Primed PCR and Melting Curve Analysis for Selective and Reliable Identification of Actionable FMR1 Genotypes.
J Mol Diagn;
24(3): 241-252, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35038595
14.
Rapid Molecular Screen of Spinocerebellar Ataxia Types 1, 2, and 3 by Triplet-Primed PCR and Melting Curve Analysis.
J Mol Diagn;
23(5): 565-576, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33618058
15.
Simultaneous Screening of the FRAXA and FRAXE Loci for Rapid Detection of FMR1 CGG and/or AFF2 CCG Repeat Expansions by Triplet-Primed PCR.
J Mol Diagn;
23(8): 941-951, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34111553
16.
Singapore Undiagnosed Disease Program: Genomic Analysis aids Diagnosis and Clinical Management.
Arch Dis Child;
106(1): 31-37, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32819910
17.
High-throughput beta-thalassemia carrier screening by allele-specific Q-primer real-time polymerase chain reaction.
Anal Biochem;
404(1): 97-9, 2010 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20433808
18.
Ethnicity and OPRM variant independently predict pain perception and patient-controlled analgesia usage for post-operative pain.
Mol Pain;
5: 32, 2009 Jun 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19545447
19.
Accurate fetal chromosome dosage determination by shotgun sequencing of maternal plasma DNA without PCR amplification during library preparation.
Clin Chem;
60(4): 690-2, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24491273
20.
alpha-Thalassemia mutation analyses in Mazandaran province, North Iran.
Hemoglobin;
33(2): 115-23, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19373587