Detalles de la búsqueda
1.
Bioinformatics of germline variant discovery for rare disease diagnostics: current approaches and remaining challenges.
Brief Bioinform;
25(2)2024 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38271481
2.
The Landscape of Point Mutations in Human Protein Coding Genes Leading to Pregnancy Loss.
Int J Mol Sci;
24(24)2023 Dec 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38139401
3.
Case report: Preimplantation genetic testing for infantile GM1 gangliosidosis.
Front Genet;
15: 1344051, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38404665
4.
Statistical Dissection of the Genetic Determinants of Phenotypic Heterogeneity in Genes with Multiple Associated Rare Diseases.
Genes (Basel);
14(11)2023 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38003043
5.
Russian Regional Differences in Allele Frequencies of CFTR Gene Variants: Genetic Monitoring of Infertile Couples.
Genes (Basel);
15(1)2023 Dec 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38254935
6.
Biobanking as a Tool for Genomic Research: From Allele Frequencies to Cross-Ancestry Association Studies.
J Pers Med;
12(12)2022 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36556260
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>