Detalles de la búsqueda
1.
Epilepsies of presumed genetic etiology show enrichment of rare variants that occur in the general population.
Am J Hum Genet;
110(7): 1110-1122, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37369202
2.
Dominant CST3 variants cause adult onset leukodystrophy without amyloid angiopathy.
Brain;
2024 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38489591
3.
GABRA1-Related Disorders: From Genetic to Functional Pathways.
Ann Neurol;
2023 Aug 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37606373
4.
A chromosome-level genome assembly for the dugong (Dugong dugon).
J Hered;
115(2): 212-220, 2024 Mar 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38245832
5.
PTEN regulates adipose progenitor cell growth, differentiation, and replicative aging.
J Biol Chem;
297(2): 100968, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34273354
6.
Ecological Specialization and Evolutionary Reticulation in Extant Hyaenidae.
Mol Biol Evol;
38(9): 3884-3897, 2021 08 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34426844
7.
Small integral membrane protein 10 like 1 downregulation enhances differentiation of adipose progenitor cells.
Biochem Biophys Res Commun;
604: 57-62, 2022 05 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35290761
8.
Phospholipid Scramblase 4 (PLSCR4) Regulates Adipocyte Differentiation via PIP3-Mediated AKT Activation.
Int J Mol Sci;
23(17)2022 Aug 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36077184
9.
Phenotype-tissue expression and exploration (PTEE) resource facilitates the choice of tissue for RNA-seq-based clinical genetics studies.
BMC Genomics;
22(1): 802, 2021 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34743696
10.
Reduced lipolysis in lipoma phenocopies lipid accumulation in obesity.
Int J Obes (Lond);
45(3): 565-576, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33235355
11.
The genetic landscape of intellectual disability and epilepsy in adults and the elderly: a systematic genetic work-up of 150 individuals.
Genet Med;
23(8): 1492-1497, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33911214
12.
ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder.
Clin Genet;
100(4): 412-429, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-34216016
13.
Autosomal dominant polycystic kidney disease in absence of renal cyst formation illustrates genetic interaction between WT1 and PKD1.
J Med Genet;
2020 May 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-32381729
14.
Pathogenic WDFY3 variants cause neurodevelopmental disorders and opposing effects on brain size.
Brain;
142(9): 2617-2630, 2019 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31327001
15.
Childhood Dystonia-Parkinsonism Following Infantile Spasms-Clinical Clue to Diagnosis in Early Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration.
Neuropediatrics;
51(1): 22-29, 2020 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-31505688
16.
Genomic insights into natural selection in the common loon (Gavia immer): evidence for aquatic adaptation.
BMC Evol Biol;
18(1): 64, 2018 04 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-29703132
17.
Dendritic Cells Regulate GPR34 through Mitogenic Signals and Undergo Apoptosis in Its Absence.
J Immunol;
196(6): 2504-13, 2016 Mar 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-26851221
18.
Adaptation to nocturnality - learning from avian genomes.
Bioessays;
38(7): 694-703, 2016 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-27172298
19.
The G protein-coupled receptor P2Y14 influences insulin release and smooth muscle function in mice.
J Biol Chem;
289(34): 23353-66, 2014 Aug 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24993824
20.
Altered microglial phagocytosis in GPR34-deficient mice.
Glia;
63(2): 206-15, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25142016